系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。是遗传因素和环境因素相互作用后免疫异常调控的后果。
SLE 发生有一定的遗传因素。5%的病人有家族发病史,患者亲属中如同卵孪生姐妹,母女等患本病的机会更多,晚近免疫遗传学研究证明,当 C4a 缺乏时 SLE 患病率增高,T 细胞受体同 SLE 的易感性亦有关联,TNF-α低水平可能是狼疮性肾炎的遗传基础。
系统性红斑狼疮的易感性是多基因决定的,基因易感性是 SLE 重要的危险因素。单卵双胎发生系统性红斑狼疮的概率是双卵双胎的 10 倍,同卵双生之间及父母和子女之间的临床表现相似;10%~16%的系统性红斑狼疮患者的一级或二级亲属患系统性红斑狼疮;系统性红斑狼疮的一级亲属患系统性红斑狼疮的风险增加了 8 倍或更多,SLE 患者的一级亲属中 1.7%~3%发生 SLE,而健康者的一级亲属中仅有 0.25%~0.3%患 SLE。SLE 患者的所有亲属中约 27%,一级亲属中约 15%,患一种自身免疫病。人类基因组的研究发现系统性红斑狼疮与多条染色体的区域相关。这些都提示系统性红斑狼疮与遗传相关。但单卵双生报告的最高患病率也就 58%,故其他因素如环境因素也在系统性红斑狼疮的患病中起作用。
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