何为脊柱裂？

脊柱裂是一种涉及脊柱的出生缺陷，即患儿宫内发育时脊柱未正常形成。

脊柱裂的类型

脊柱裂是一种神经管缺陷。神经管缺陷有不同的类型，脊柱裂也有不同的形式。本文将讨论最严重的脊柱裂，也称“开放性脊柱裂”或“脊髓脊膜膨出”。

症状

• 下肢无力或无法行走
• 下肢感觉丧失或截瘫
• 足部、膝部、髋部、腿部或脊柱问题
• 大小便失禁
• 学习、注意力或记忆问题

大多数患儿还存在脑积水，即脑脊液(即围绕并保护脑和脊髓的液体) 过多，使头部在短时间内变大并压迫脑部。

病因

病因不明确。若妊娠期女性未摄入足够叶酸，则胎儿可能发生脊柱裂。叶酸是胎儿脊柱和身体其他部分正常发育所需要的一种维生素。

检查与诊断

妊娠第 4 个月可进行血液检测以评估胎儿是否存在脊柱裂。若检查显示可能性较大则需进行超声检查，即使用声波评估胎儿生长及器官发育情况，可显示是否存在脊柱裂。部分女性不进行血液检测，直接进行超声检查。

出生后可通过体格检查判断是否存在脊柱裂。

治疗

某些专业医疗机构可进行胎儿手术，在出生前修复缺陷，但妊娠女性和胎儿均存在风险。

部分妊娠女性可能选择终止妊娠。选择继续妊娠者需增加就诊及进行超声和其他检查的频率，以判断胎儿生长、脊柱裂囊、胎儿头围及脑积水情况，为安全分娩做准备。胎儿应在具备治疗经验的医疗机构娩出。

出生后不久即需进行手术以关闭背部缺损。在手术实施前持续覆盖和保护缺损处，并使用抗生素预防感染。

需明确脑积水情况，将进行超声、CT 扫描或 MRI 等影像学检查。此类检查均可对婴儿脑部成像，由医生决定具体检查项目。医护人员每几日测量一次婴儿的头围。

脑积水患儿通常置入脑室腹腔分流管进行治疗。即置入脑室的分流管通过皮下将脑脊液分流入腹腔或心脏，有助于从脑部将多余的脑脊液引流。

其他治疗取决于并发症。治疗为终生性，许多患儿将：

• 使用轮椅或穿戴腿部支具帮助行走
• 使用导尿管帮助排空膀胱(若膀胱不能正常工作)–有助于预防感染和肾脏损伤。
• 进行手术修复脊柱或下肢问题
• 进行评估是否存在学习障碍–部分出现学习障碍的患儿需特殊的学习计划。

预防

妊娠期摄入充足叶酸可预防部分脊柱裂。胎儿的脊柱和神经系统在女性发现妊娠时已经开始发育，故应在妊娠前每日使用含叶酸的复合维生素补充剂或产前维生素以预防脊柱裂。

抗癫痫药可降低体内叶酸含量，故使用抗癫痫药物的女性可能需增加叶酸剂量。

生活影响

存在个体差异。与数十年前相比，如今的患儿更健康，寿命也更长。

为帮助患儿尽可能保持健康，务必与其治疗团队(包含医生、护士和其他专业人员)密切配合，严格遵守关于随诊、检查和治疗的医嘱。患儿的症状或健康状况出现任何改变时需告知医生，这些可能由并发症引起，需进行治疗。