什么是遗传性弥漫性胃癌

遗传性弥漫性胃癌(Hereditary diffuse gastric cancer，HDGC )是一种常染色体显性遗传的癌症综合征，主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。胃癌中 90%以上都是散发癌，约 10%的胃癌具有家族遗传的背景。

遗传性弥漫性胃癌是编码 E-cadherin 蛋白的 CDH1 基因发生了胚系的突变（germline mutation），病理类型绝大多数为弥漫型或印戒细胞癌。

早期镜下为多灶的印戒细胞癌，局限于黏膜固有层。晚期皮革胃，Lauren 分型为弥漫型。镜下可见大量的印戒细胞。

发病年龄＜40 岁，家系中有两位或两位以上的诊断为胃癌，其中至少一名确诊为弥漫型胃癌。家系成员中至少有患弥漫型胃癌和小叶乳腺癌，并且其中一位小于 50 岁发病。

目前随访策略 家系成员中有 CDH1 胚系突变携带者，行预防性全胃切除，若不行预防性全胃切除，则每一年都要进行一次胃镜检查。