儿童肥厚性心肌病
●肥厚型心肌病(HCM)是成人和儿童最常见的遗传性心肌病之一，以左室肥厚(LVH)为特征，有时会累及右室。HCM广泛适用于多种不同临床表现，包括肌节HCM和HCM“拟表型”，“拟表型”的表现与肌节HCM相似，但病理生理学不同。
●一般儿童人群中的HCM患病率很可能被低估，因为很多患儿为亚临床疾病，全因HCM的年发病率约为每100,000儿童中0.3-0.5例。
●HCM的临床表现可发生于婴儿和青春期前儿童，但更常见于青少年和年轻成人。单纯心脏杂音或者心力衰竭体征和症状最常见于1岁以下婴儿，而已满1岁的儿童大多无症状。起病症状可能包括：胸痛、晕厥前兆/晕厥、心悸、心力衰竭症状和/或心搏骤停/心脏性猝死(SCD)，查体可能正常，也可能发现非特异性异常，如收缩期心脏杂音、第四心音(S4)和/或左心室抬举性搏动。
●怀疑HCM时，诊断性评估通常包括三代谱系调查、心电图和超声心动图。进行诊断、预后判断和风险评估时，可能需要选择性地进行其他检查，包括动态心电图监测、运动试验、心脏磁共振成像(CMR)和/或心导管检查伴心内膜心肌活检。先证者的所有一级亲属都应接受筛查。
●我们会对所有HCM患者行基因检测，除非临床上怀疑是其他原因引起的继发性LVH，例如高血压。大多数患儿需转给临床遗传学专家来指导评估。
●HCM的标志性表现是左室壁增厚但无明显血流动力学原因，如高血压、瓣膜病(影像 1A-F和影像 2A-B)。其他表现，如二尖瓣收缩期前向运动(SAM)或高动力型左室，支持HCM诊断但不是必要条件。不明原因LVH的患儿查出已知致病突变即可诊断HCM；但根据表型确定的HCM患儿中有30%-40%查不出突变。
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陈晓春住院医师
成都市龙泉驿区妇幼保健院小儿外科
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擅长：小儿外科常见疾病，小儿常见先天畸形：包皮过长、包茎、隐睾、隐匿阴茎、尿道下裂、肾积水、鞘膜积液、疝气、儿童骨折、多指并指、腱鞘炎腱鞘囊肿、腮裂囊肿鳃裂瘘、肛周脓肿、阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、先天性肛门直肠畸形、先天性巨结肠、脐疝、先天性膈疝、漏斗胸、气胸、颅脑外伤、骨折、烧伤和烫伤、血管瘤、动脉导管未闭、房缺、室缺小儿外科常见疾病，小儿常见先天畸形：包皮过长、包茎、隐睾、隐匿阴茎、尿道下裂、肾积水、鞘膜积液、疝气、儿童骨折、多指并指、腱鞘炎腱鞘囊肿、腮裂囊肿鳃裂瘘、肛周脓肿、阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、先天性肛门直肠畸形、先天性巨结肠、脐疝、先天性膈疝、漏斗胸、气胸、颅脑外伤、骨折、烧伤和烫伤、血管瘤、动脉导管未闭、房缺、室缺
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肥厚型心肌病是一种遗传性疾病劳力性呼吸困难、乏力、胸痛是典型症状导致青少年和运动员猝死的重要原因简介肥厚型心肌病是指并非完全因心脏后负荷异常（指因高血压、主动脉瓣狭窄等射血阻力增大）引起的心肌肥厚，属于一种遗传性疾病，具体原因明。肥厚型心肌病最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人可有劳力性胸痛症状，是导致青少年和运动员猝死的常见原因之一。肥厚型心肌病的治疗，主要是通过药物或手术的方式减轻心脏流出道梗阻（心脏血液流出的通道被堵塞）、改善心室顺应性（心脏跳动、恢复原状的弹性回塑性）、防治血栓栓塞事件、识别高危猝死病人。肥厚型心肌病难以治愈，容易导致猝死，经治疗后可改善症状、预防猝死。症状表现：最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人可有劳力性胸痛症状。诊断依据：根据劳力性呼吸困难和乏力的典型症状，结合超声心动图显示出心室对称肥厚而心室腔增大即可确诊肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些类型？根据有流出道梗阻可分为：梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚型心肌病是否具有传染性？是否常见？常见。我国有调查显示肥厚型心肌病患病率为180/10万。是否可以治愈?肥厚型心肌病难以治愈，容易导致猝死，经治疗后可改善症状、预防猝死。是否遗传？会是否医保范围？是
刘文玲主任医师北京大学人民医院
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