诊断

超声心动图可用于诊断反流并评估反流程度，还可确定病变的解剖结构及有无合并异常，以及评估心室功能。

连续超声心动图可用于指导治疗，也有助于确定主动脉瓣手术的时机。

其他无创性检查可显示异常，但只能在超声心动图基础上提供辅助性信息。胸片常常可见突出升主动脉影。明显反流时可见到左心室扩大。中度及以上反流时，心电图常提示左心室肥厚，晚期时，还可因缺血致 ST-T 段改变。心导管检查通常没有必要，其常只用于评估合并病变时。

临床病程

有关 AR 临床病程的临床研究很少。大多数 AR 病例较轻微，很少有症状，患者可多年维持稳定。部分患者会出现进展，而感染性心内膜炎可导致病情急性进展。

一项研究纳入了 7 例非马方综合征儿童，描述了单纯先天性 AR 的自然病程。5 例在婴儿期即确诊。3 例分别在 8 岁、10 岁和 20 岁随访时仍无症状；4 例因病情进行性加重分别在 3 岁、10 岁、15 岁和 20 岁时需要瓣膜置换术。

主动脉扩张常见于马方综合征患儿，并逐渐进展。一篇报道对 52 例马方综合征患者的儿童期和青春期进行了随访。43 例存在主动脉根扩张，13 例(25%)存在 AR。AR 的平均诊断年龄为 14.6 岁(无人在 5 岁前诊断)，除 1 例以外，所有患者最初均为轻微反流。平均随访 7.9 年发现，13 例主动脉异常进展，其中 10 例因主动脉根扩张或夹层需要手术治疗。成年期病情进一步进展。

如上所述，AR 可伴发 VSD。一篇报道对 92 例有 VSD 且可闻及 AR 的患者长期随访(1946-1989 年)，发现 AR 出现的中位年龄是 5.3 岁。二叶式主动脉瓣畸形占 10%，其余为三叶瓣。72 例接受了手术，包括 50 例 VSD 闭合加瓣膜成形术，15 例 VSD 闭合加主动脉瓣置换术，7 例单纯 VSD 闭合术。

监测

AR 患儿应由小儿心脏科医师每年至少随访 1 次，监测症状的出现、左心室扩张增加、以及左心室收缩功能恶化的情况。对于中到重度的 AR 患者或反流变化速度不清楚的患者，推荐评估应更频繁。

即使是重度 AR，大多数患儿都保持无症状。因此，连续超声心动图评估对确定手术修复时机至关重要，包括测定心室内径、容积和功能。当患者出现心力衰竭症状、劳力性心肌缺血症状或体征，或首次出现提示左心室功能下降的征象时，推荐手术。根据 2008 年美国心脏协会与美国心脏病学会的联合指南，AR 无需心内膜炎预防。

治疗

内科治疗 — 几份发表报道提示，血管扩张剂可能对某些无症状的慢性 AR 成人患者有益。儿童患者相关资料很少。因此，儿童 AR 治疗主要依赖成人患者经验。

简而言之，ACEI 能减缓部分成人患者的左心室功能障碍进展，硝苯地平更可能有效，而关于肼屈嗪有效性的数据则不一致。

ACEI 可能对儿童有益，能部分逆转左心室的扩张和肥厚。例如，一项非对照病例系列研究纳入了 20 例无症状的慢性 AR 儿童(平均 14.3 岁)，治疗 1 年发现，卡托普利显著降低了左心室舒张末期和收缩末期内径、舒张末期和收缩末期指数，以及左心室质量指数，并使反流分数下降 28%。

AR 患儿应用血管扩张剂的主要适应证为中度及以上 AR，或者存在症状/合并高血压的任何程度 AR。卡托普利、依那普利等 ACEI 在儿童中耐受良好，往往作为一线药物；硝苯地平或肼屈嗪为二线药物。对于只有轻至中度 AR 及轻度左心室扩大的无症状患者，目前尚无发表证据支持长期使用血管扩张剂。

手术

心力衰竭症状、劳力性心肌缺血的症状或体征、或者首次出现左心室收缩功能下降的征象，是主动脉瓣修复或置换的适应证。虽然成人行主动脉瓣置换术的标准还包括左心室严重扩张的证据(测量短轴径)，同时要求收缩功能保留；但关于成年的指南中对心室容积未做要求。儿童左心室短轴径或容积的 Z 值阈值尚未确定。手术术式的选择取决于 AR 的病因以及可能合并的其他解剖结构异常。

先天性 AS 球囊扩张后引起 AR 患者采用瓣膜修补术是有效的；对于动脉干瓣膜或者瓣尖脱垂伴 VSD，修补术也适用[8,17-19]。一篇报道纳入了 21 例先天性 AS 行球囊扩张术后出现 AR 的患者，其年龄为 9 个月到 15 岁，手术修复术后发现。AR 程度、左心室舒张末期内径以及近端反流束/主动脉瓣瓣环直径比均显著下降。平均随访 30 个月时，所有患者均存活，均无症状。无 1 例因晚期失败需要再次手术，但 3 年时 20%需要再次干预。

主动脉瓣置换通常需采用机械瓣，且需要全身抗凝治疗。生物瓣对抗凝需求较少，但由于瓣膜退变和进行性钙化，儿童中失功能率高达 20%。Ozaki 手术涉及用心包替换三个瓣叶，是一种有前景的新技术。一项病例系列研究纳入了 400 多例成人患者，超过 4 年的随访发现，96%无需再次手术。纳入儿科患儿的小型病例系列研究发现早期疗效前景喜人。但在常规推荐此方法之前，需要较大型研究随访更长时间来进一步验证。

Ross 或 Ross/Konno 手术或许可替代机械瓣或生物瓣置换。这种术式是将肺动脉瓣移植到主动脉瓣位，并植入同种管道连接右心室和肺动脉。由于自体肺动脉瓣失功和右心同种移植物退变发生率很高，这项技术的应用受到限制。