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儿童唐氏综合征

儿童唐氏综合征

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是一种先天性、终身性疾病,会造成学习障碍并累及心脏、血液、消化系统等器官,轻重不一。

细胞中的染色体是构建人体的蓝图,而唐氏综合征患者多了一条染色体,使得他们出现各种异常、外貌亦不同于常人。

唐氏综合征病因不明,但高龄孕妇所产婴儿患该病的风险较高。

唐氏综合征有何体征?

患儿出生时常表现为:

  • 面部扁平
  • 颈后部皮肤冗余
  • 眼睛上斜
  • 肌肉松软
  • 耳部外观异常
  • 手掌仅有断掌纹
  • 大脚趾和第二脚趾间的缝隙较宽

随着年龄的增长,还可出现:

  • 小头或短颈
  • 扁鼻
  • 耳朵偏小或其他异常
  • 牙齿异常
  • 张口伸舌
  • 手短而宽
  • 肚脐凸出

有针对唐氏综合征的检查吗?

有,孕期不同阶段可采取不同检查方法。

如果孩子出生后有唐氏综合征的体征,可行血液检测。

唐氏综合征可引起哪些学习问题?

患儿学习坐、走和说话的速度较慢,即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在智力障碍,IQ 较低;语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。

部分患儿还可能有行为问题,如难以静坐或存在攻击性。

唐氏综合征可引起哪些健康问题?

患者的健康问题和异常特征可累及:

  • 心脏
  • 血液
  • 抗感染系统
  • 消化系统
  • 激素(控制机体功能的物质)
  • 呼吸
  • 骨关节
  • 视力和听力
  • 皮肤

并非每个患者都会出现上述所有问题。

唐氏综合征患儿应该就诊吗?

有应定期就诊以检查是否出现相关问题,并尽早治疗。

如何治疗唐氏综合征?

大多数相关问题可治疗,如手术治疗心脏问题,或佩镜矫正视力问题。

唐氏综合征女性患者有生育能力吗?

有有,故需指导女性患者避孕。

该病对生活有何影响?

许多患者生活得快乐而充实,但在日常事务方面需要帮助。

照顾唐氏综合征患者时会遇到各种困难,可求助医护人员。

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