什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种先天性、终身性疾病，会造成学习障碍并累及心脏、血液、消化系统等器官，轻重不一。

细胞中的染色体是构建人体的蓝图，而唐氏综合征患者多了一条染色体，使得他们出现各种异常、外貌亦不同于常人。

唐氏综合征病因不明，但高龄孕妇所产婴儿患该病的风险较高。

唐氏综合征有何体征？

患儿出生时常表现为：

• 面部扁平
• 颈后部皮肤冗余
• 眼睛上斜
• 肌肉松软
• 耳部外观异常
• 手掌仅有断掌纹
• 大脚趾和第二脚趾间的缝隙较宽

随着年龄的增长，还可出现：

• 小头或短颈
• 扁鼻
• 耳朵偏小或其他异常
• 牙齿异常
• 张口伸舌
• 手短而宽
• 肚脐凸出

有针对唐氏综合征的检查吗？

有，孕期不同阶段可采取不同检查方法。

如果孩子出生后有唐氏综合征的体征，可行血液检测。

唐氏综合征可引起哪些学习问题？

患儿学习坐、走和说话的速度较慢，即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在智力障碍，IQ 较低；语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。

部分患儿还可能有行为问题，如难以静坐或存在攻击性。

唐氏综合征可引起哪些健康问题？

患者的健康问题和异常特征可累及：

• 心脏
• 血液
• 抗感染系统
• 消化系统
• 激素(控制机体功能的物质)
• 呼吸
• 骨关节
• 视力和听力
• 皮肤

并非每个患者都会出现上述所有问题。

唐氏综合征患儿应该就诊吗？

有应定期就诊以检查是否出现相关问题，并尽早治疗。

如何治疗唐氏综合征？

大多数相关问题可治疗，如手术治疗心脏问题，或佩镜矫正视力问题。

唐氏综合征女性患者有生育能力吗？

有有，故需指导女性患者避孕。

该病对生活有何影响？

许多患者生活得快乐而充实，但在日常事务方面需要帮助。

照顾唐氏综合征患者时会遇到各种困难，可求助医护人员。