肥厚型心肌病（HCM）的特征为心室壁不对称性肥厚，常累及室间隔，心室内腔进行性缩小，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病理特点。HCM 患者有猝死风险，是中青年和运动员猝死的重要原因。随着 HCM 诊断和治疗方法不断发展，心血管医生需要熟知 HCM 的诊断。

一

病史及体格检查

1. 临床症状

HCM 患者多无症状或症状轻微，常见症状包括呼吸困难、疲劳、胸部不适、心悸、先兆晕厥和晕厥。若患者曾出现进行性劳累不耐受，以及在劳累时/劳累后或脱水时出现头晕或晕厥时，应格外注意。

2. 病史评估

初始评估时应询问多代家族史，重点是有心脏病诊断的亲属，包括心脏肥大、急性心肌梗死、早期卒中、心律失常或心衰等。猝死史应集中于亲属是否有过早死亡或意外死亡、与运动有关的死亡，以及是否进行尸检或死后基因检测等问题。

3. 体格检查

如果在左胸骨下缘出现强烈的渐强-渐弱收缩期杂音、收缩期中晚期心尖杂音或全收缩期心尖杂音，和/或反常分裂的第二心音，应考虑 HCM 可能。

二

诊断

1. 超声心动图

如果左室壁厚度≥15 mm，且无高血压、瓣膜病、先天性心脏病或浸润性心肌病等负荷异常的情况，可确诊为 HCM。但对于 HCM 患者的亲属或基因型阳性者，不明原因的左室壁厚度≥13 mm 即可诊断。

2. 心电图

HCM 患者 12 导联心电图表现并无特异性，当出现局部或广泛的复极变化（包括 T 波倒置）、明显的心前区电压和电轴改变（提示心室肥大）、P 波异常（提示左房扩大）、下壁和/或侧壁 Q 波（提示肥厚型房间隔去极化）等改变时，应怀疑 HCM。

3. 磁共振成像（MRI）

与超声心动图相比，心脏 MRI 在形态学、组织学及容量评估方面表现更佳。以下情形建议进行 MRI 检查：①超声心动图不能确诊 HCM 者；②了解 HCM 患者二尖瓣肥厚程度及解剖结构等信息，助力临床决策。

三

鉴别诊断

高血压和主动脉瓣狭窄是获得性 HCM 的最常见原因，怀疑 HCM 时应首先排除这两种疾病。高血压、主动脉瓣狭窄等在生理性重塑的情况下，也可表现为左室壁增厚，但通常可通过影像学和功能检查与 HCM 相鉴别。在生理性重塑的情况下，左室壁厚度很少超过 15 mm，左心室往往比 HCM 患者的左心室要大，舒张功能一般正常。

心室壁增厚是 HCM 的典型特征，但有多种生理性和病理性因素可导致心室壁增厚，因此，在临床诊断 HCM 前需排除其他可引起心室壁肥厚的心血管疾病或系统性疾病，包括运动员心脏改变、高血压性心脏肥厚、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变性等。同时应与其他遗传性代谢性疾病相鉴别，如 Anderson-Fabry 病、Danon 病、Pompe 病、Friedreich 共济失调、线粒体心肌病等。

四

基因检测及筛查

诊断 HCM 不需要进行基因检测，但如果存在非典型表现或怀疑存在其他遗传状况，建议进行基因检测。

基因检测有助于识别具有患病风险的一级亲属。如果在先证者和相关亲属中发现 HCM 的致病基因变异，那么不携带该家族性变异的亲属即可从正在进行的临床筛查中排除。如果没有进行基因检测，或在先证者中没有发现致病变异，建议每 3~5 年对亲属进行一次心电图和超声心动图的临床监测。

五

中国成人 HCM 诊断和治疗指南

2017 年我国发布了中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南，对 HCM 的诊断和治疗进行了详细介绍。以下为指南对 HCM 诊断的推荐要点。

症状和体征

HCM 临床症状变异性大，主要症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、心源性猝死。

HCM 体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显阳性体征。

心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及 SAM 引起，导致第一心音后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及 Valsalva 动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。

辅助检查

除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查。

心电图

多表现为复极异常。包括明显的病理性 Q 波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF 导联）和侧壁导联（Ⅰ、aVL 或 V4~V6 导联）；异常的 P 波；电轴左偏；心尖肥厚者常见 V2~V4 导联 T 波深倒置。

超声心动图

成人 HCM 超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

动态心电图监测

所有 HCM 患者均应行 24~48 小时动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。

运动负荷检查

静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。

心脏磁共振成像

心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。钆对比剂延迟强化（LGE）是识别心肌纤维化最有效的方法，约 65%的 HCM 患者出现 LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

X 线胸片

HCM 患者 X 线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见。

冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影

适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者；对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估。

心内导管检查

疑诊 HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查：①需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；②怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；③需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；④拟心脏移植的患者术前评估。

基因诊断

基因突变是绝大部分 HCM 患者的最根本原因，应建立 HCM 及可疑患者、家系患者的基因诊断程序。对于先证者，推荐所有 HCM 患者进行遗传咨询及基因筛查；先证者亲属，应确定是否临床受累或遗传受累。

检测到明确致病突变的家庭：如果先证者筛查出明确的致病突变，其直系亲属无论是否具有临床表现，均推荐检测此致病突变。同时对所有直系亲属（尤其是携带该突变的亲属）进行仔细的临床检查。未携带致病突变的亲属一般无需临床随访；遗传受累而临床尚未受累的家系成员，则需仔细进行临床评估，并长期随访。

未检测到明确致病突变的家庭：如果先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测到尚未报道过的临床意义不确定的突变，其一级亲属应行详细的临床检查。由于存在外显延迟或年龄依赖的遗传外显性，亲属需定期临床复查。对于轻度心肌肥厚达不到诊断标准的年轻亲属，起初可以每隔 6~12 个月进行一次临床检查，如数次检查病情无进展，可延长复查时间。