肥厚型心肌病的诊断，你都熟知吗？
黄兰
对心血管疾病，呼吸系统疾病，内分泌系统疾病，消化系统疾病，风湿系统疾病，神经系统疾病等等内科系统疾病都有一定了解和掌握。能处理常见病和多发病的诊治。
肥厚型心肌病（HCM）的特征为心室壁不对称性肥厚，常累及室间隔，心室内腔进行性缩小，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病理特点。HCM患者有猝死风险，是中青年和运动员猝死的重要原因。随着HCM诊断和治疗方法不断发展，心血管医生需要熟知HCM的诊断。
一
病史及体格检查
1. 临床症状
2. 病史评估
初始评估时应询问多代家族史，重点是有心脏病诊断的亲属，包括心脏肥大、急性心肌梗死、早期卒中、心律失常或心衰等。猝死史应集中于亲属是否有过早死亡或意外死亡、与运动有关的死亡，以及是否进行尸检或死后基因检测等问题。
3. 体格检查
如果在左胸骨下缘出现强烈的渐强-渐弱收缩期杂音、收缩期中晚期心尖杂音或全收缩期心尖杂音，和/或反常分裂的第二心音，应考虑HCM可能。
二
诊断
1. 超声心动图
2. 心电图
HCM患者12导联心电图表现并无特异性，当出现局部或广泛的复极变化（包括T波倒置）、明显的心前区电压和电轴改变（提示心室肥大）、P波异常（提示左房扩大）、下壁和/或侧壁Q波（提示肥厚型房间隔去极化）等改变时，应怀疑HCM。
3. 磁共振成像（MRI）
与超声心动图相比，心脏MRI在形态学、组织学及容量评估方面表现更佳。以下情形建议进行MRI检查：①超声心动图不能确诊HCM者；②了解HCM患者二尖瓣肥厚程度及解剖结构等信息，助力临床决策。
三
鉴别诊断
高血压和主动脉瓣狭窄是获得性HCM的最常见原因，怀疑HCM时应首先排除这两种疾病。高血压、主动脉瓣狭窄等在生理性重塑的情况下，也可表现为左室壁增厚，但通常可通过影像学和功能检查与HCM相鉴别。在生理性重塑的情况下，左室壁厚度很少超过15 mm，左心室往往比HCM患者的左心室要大，舒张功能一般正常。
心室壁增厚是HCM的典型特征，但有多种生理性和病理性因素可导致心室壁增厚，因此，在临床诊断HCM前需排除其他可引起心室壁肥厚的心血管疾病或系统性疾病，包括运动员心脏改变、高血压性心脏肥厚、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变性等。同时应与其他遗传性代谢性疾病相鉴别，如Anderson-Fabry病、Danon病、Pompe病、Friedreich共济失调、线粒体心肌病等。
四
基因检测及筛查
诊断HCM不需要进行基因检测，但如果存在非典型表现或怀疑存在其他遗传状况，建议进行基因检测。
基因检测有助于识别具有患病风险的一级亲属。如果在先证者和相关亲属中发现HCM的致病基因变异，那么不携带该家族性变异的亲属即可从正在进行的临床筛查中排除。如果没有进行基因检测，或在先证者中没有发现致病变异，建议每3~5年对亲属进行一次心电图和超声心动图的临床监测。
五
中国成人HCM诊断和治疗指南
2017年我国发布了中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南，对HCM的诊断和治疗进行了详细介绍。以下为指南对HCM诊断的推荐要点。
症状和体征
HCM临床症状变异性大，主要症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、心源性猝死。
HCM体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显阳性体征。
心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第一心音后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
辅助检查
除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查。
心电图
多表现为复极异常。包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联）和侧壁导联（Ⅰ、aVL或V4~V6导联）；异常的P波；电轴左偏；心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。
超声心动图
成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。
动态心电图监测
所有HCM患者均应行24~48小时动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。
运动负荷检查
静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。
心脏磁共振成像
心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。钆对比剂延迟强化（LGE）是识别心肌纤维化最有效的方法，约65%的HCM患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。
X线胸片
HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见。
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影
心内导管检查
疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查：①需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；②怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；③需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；④拟心脏移植的患者术前评估。
基因诊断
基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因，应建立HCM及可疑患者、家系患者的基因诊断程序。对于先证者，推荐所有HCM患者进行遗传咨询及基因筛查；先证者亲属，应确定是否临床受累或遗传受累。
检测到明确致病突变的家庭：如果先证者筛查出明确的致病突变，其直系亲属无论是否具有临床表现，均推荐检测此致病突变。同时对所有直系亲属（尤其是携带该突变的亲属）进行仔细的临床检查。未携带致病突变的亲属一般无需临床随访；遗传受累而临床尚未受累的家系成员，则需仔细进行临床评估，并长期随访。
未检测到明确致病突变的家庭：如果先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测到尚未报道过的临床意义不确定的突变，其一级亲属应行详细的临床检查。由于存在外显延迟或年龄依赖的遗传外显性，亲属需定期临床复查。对于轻度心肌肥厚达不到诊断标准的年轻亲属，起初可以每隔6~12个月进行一次临床检查，如数次检查病情无进展，可延长复查时间。
#病因#诊断#呼吸内科#心肌肥厚(心尖部）
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