黄疸可能是基因突变导致的

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主任医师俞晓芳
主任医师俞晓芳
临床上如果一个人表现为黄疸,人们最常见的想法就是:一定是肝脏出了问题。其实并不一定如此。
出现了黄疸就说明血里头胆红素水平增高了。而胆红素分为两种。一种为间接胆红素,一种为直接胆红素。
 
在正常情况下,当红细胞衰老时分解成血红蛋白,进一步生成为间接胆红素,随血流来到肝脏,被肝细胞上的转运体摄取而进入肝脏,进入之后又与肝细胞的载体蛋白结合,后又在酶的作用下转化为直接胆红素,在相关蛋白介导下而转运至入毛细胆管,再进入大胆管,最终排入肠道,在肠道中大部分被重吸收再进入肝脏,称为胆红素的肠肝循环。
因此从以上胆红素代谢全过程来看,涉及到了红细胞、转运体、载脂蛋白、酶、相关蛋白介导、胆管、肠道。只要其中一环出现问题都可以出现胆红素代谢异常。其中转运体、载脂蛋白、介导蛋白、酶的数量和功能受基因调控。当基因发生突变时就影响到胆红素的摄取、转化和排泌,出现程度不等的黄疸。
 
其中以间接胆红素升高为特点的疾病有:溶血,Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征等。,后两个为基因突变导致。以直接胆红素升高为特点的疾病有:瘀胆性肝炎、胆道梗阻、Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症等,后三种为基因突变导致。
 
这些基因突变导致的黄疸起病年龄不一,并不都是一出生就有。虽然有遗传性,但携带基因并不一定就会发病,所以不能认为家族中没人出现黄疸就可以排除是基因问题。
 
当黄疸经各种详细检查都找不到原因时,不妨做个基因检测,也许有意外的发现。
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