复发性流产的诊断与治疗

我们的研究证实孕早期口服可显著改善反复自然流产患者的妊娠结局。初步观察显示,再次妊娠成功率达 ?*I 以上,无一例发生感染、肝肾功能异常及肿瘤的发生。新生儿随访无发育异常。目前我们已进入"期临床实验,扩大临床应用范围,进一步验证 ,1$作为新型保胎剂的临床疗效,是广大反复自然流产患者的福音。

反复自然流产的遗传因素

染色体异常是引起反复自然流产的常见病因。在早期妊娠自然流产中,核型异常的发生率高达'*I KL*I。约 HI K@I 的"#$夫妇有染色体异常,包括有:易位(%%I ),嵌合体(%@I ),缺失或倒位(@I )。其中以平衡易位携带者多见。因平衡易位保留了原有的基因总数,只改变了易位节段在染色体上的位置而无遗传物质的丢失,本人可无畸形,但可遗传给下一代。平衡易位携带者与正常人结婚所生育的子女可从亲代接受一条易位染色体,从而造成某个易位节段的多余或缺失,引起自然流产。按统计,男性平衡易位者,夫妇的自然流产率达 !"# $%& ,而正常人的流产率仅'( !& ,至于罗伯逊易位携带者的子代,可因同源或非同源的不同而各异,同源易位携带者的子代均产生不平衡易位合子,其子代或自然流产或出生为畸形儿;非同源性易位携带者,其子代可为正常儿、携带者、三体儿及单体儿,若为单体或三体儿则自然流产,概率为")& 。对流产胚胎作核型分析发现,夫妻自身因素及环境因素均可导致胚胎染色体异常,如非整倍体、多倍体、染色体易位、倒位及性染色体异常等,均可造成胚胎发育异常而自然流产。

对于染色体异常导致的自然流产目前尚无有效治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。若为常染色体平衡易位及罗伯逊非同源易位携带者,有分娩正常核型及携带者婴儿的机会,可以妊娠但应作产前诊断;若为罗伯逊同源易位携带者,应避孕或绝育,以免反复流产或分娩畸形儿;先兆流产时,根据夫妻双方核型分析是否保胎。夫妻双方染色体都正常,在配子形成和胚胎发育过程中也可能出现染色体异常,应引起生殖医学临床的足够重视。

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