为什么孩子矮小身材需要检查外周血染色体?

与儿童矮小有关的最重要的染色体异常性疾病是先天性卵巢发育不全,脱了综合征,胎儿综合征的染色体核型,主要表现为一类X染色体丢失或者部分丢失,临床表现为生长缓慢,第二性征缺乏,颈璞等表现,由于缺乏刺激素导致青春期生长突增的缺失,其他染色体异常如唐氏综合症,18号染色体长臂缺失也与矮小相关

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