一、唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查（唐筛）
唐氏综合征又叫21一三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600—800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。
唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计 算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值风险值低于设定的切割值(例如1／270)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。
1、早、中期唐筛的优点：
⑴只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
⑵价格低廉。
⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21一三体综合征风险，而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
2、早、中期唐筛的局限性：
⑴对孕周有严格要求：早期唐筛11-13周6天；中期唐筛14--20周。
⑵仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
⑶预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。
⑷筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险．则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。