历经14年终确诊,一个家庭与罕见病的抗争

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
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有这样一群人,他们无法像正常人那样工作学习、无时无刻不在担心疾病的复发,因为每一次复发都可能意味着失明、瘫痪甚至死亡,他们中有很多人用了几年甚至十几年才最终确诊。这些人的疾病治疗,同时也是遗传病学和罕见病科研所努力的方向。关注他们,就是关注我们的未来。

 

1999年,大街小巷播放着朴树的新歌《New boy》,表达对迎接千禧年的向往。22岁的小雪(化名)刚刚大专毕业,在江西老家的一家大型商场找到了一份工作,一切都是新的开始。直到一天早上,她像平时一样起床,却突然发现左半边身体动不了了,头疼得厉害,很快就失去了意识。

 

从那以后的22年里,小雪和她的家人一直在和这个“不速之客”抗争,一次又一次的半身麻痹、激素冲击、康复训练,再陷入半身麻痹、骨折、瘫痪,仅仅是为了确诊这个疾病,就用了14年。

 

一种罕见的、终生的、致残性自身免疫性疾病

 

2021年9月5日,第六个“中华慈善日”,已是不惑之年的小雪坐在轮椅上上网,和全国各地的病友进行线上交流。她所在的病友群是北京病痛挑战公益基金会建立的,专门用于视神经脊髓炎谱系疾病(英文简称“NMOSD”)等罕见病病友的线上交流。

 

NMOSD是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病,是一种罕见病。据《中国第一批罕见病目录释义》显示,这种病以视神经和脊髓的炎性病变为特征,目前尚缺乏准确的流行病学数据。小样本流行病学资料显示,国内患病率约为每10万人中可能有1-5例。多发生在青壮年人群,女性患者居多。患者常会经历复发性疾病过程,且每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积,从而造成失明和瘫痪等严重残障后果,更严重者甚至导致死亡。

 

由中国罕见病联盟指导,北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会执行的《2019中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》显示,NMOSD患者90%的失业情况和100%的失学情况都是由该疾病导致。

 

小雪是NMOSD的长期患者,通过确诊后的有效治疗,她的身体状况逐渐稳定下来,近一两年很少复发了。年过七旬的父母一直陪在她身边,姐姐苏北(化名)每周都要坐3个小时的车从单位回来照顾她,一家人从江西搬到广州生活了8年。有年轻的病友问小雪,通过治疗后身体恢复了,能不能把药停掉?小雪赶紧告诉对方,这种疾病一旦停药后,很容易再复发,一定要按照医嘱服药,即便真的要削减药量,也要让医生来评估。

 

十余次激素冲击留下严重后遗症

 

小雪的每一句建议,都来自她和家人一起走过的路。翻开过去22年的人生记忆,有一半以上是在认识这个疾病中走弯路,就像在一座巨大的迷宫中探寻出口,每一次跌跌撞撞,都是身心的痛苦回忆。

 

姐姐苏北表示,1999年第一次病发后,家人带着失去意识、半身麻痹的小雪辗转了好几家医院,都不能确定是什么病,医生只好采用激素冲击疗法,把小雪从病危中抢救回来,接着又做了康复训练,很快小雪就能正常走路了。可是没过多久,又突然复发。

 

就这样,每次找不出病因,每次就做激素冲击先抢救。前前后后,小雪做了不下十次激素冲击,以至于到最后几次复发时,仅靠一次激素冲击已经不起作用了,要做两次。

 

 视神经脊髓炎患者小雪(照片由患者本人提供)

 

激素冲击主要用于重症患者的抢救,是一种短期内应用激素大量给药抑制病情恶化的方法,伴有一定的副作用。大量激素会导致肌体原有的代谢机能紊乱,比如影响血糖代谢、加快钙流失、导致骨质疏松,严重时还可能导致病理性骨折。此外,也会造成患者体型上的向心性肥胖。

 

苏北说,这些副作用在妹妹身上都出现过,罪都受了,就是找不出病因。于是,从1999年到2013年间,一家人在湖南、北京、广州等地辗转了近10家三甲医院,一度被误诊过脑瘤,差点要送去做脑部手术,幸好术前检查发现和脑瘤症状不太相符。也曾被诊断为红斑狼疮,做了很多激素治疗,“2005年在北京一家医院,医生怀疑是脊髓炎,但没有确诊,那可能是最接近答案的一次了。”

 

累计花在治病上的钱高达上百万元

 

无法确诊和突然性的反复复发给小雪一家带来巨大的心理阴霾。苏北记得,妹妹22岁时长得清秀可人,工作没几个月,还有男生在追她,本该有个美好前程,可是突如其来的重病瞬间把她击垮了。激素冲击后人变胖很多,没法再工作,不想出门,甚至动过轻生的念头。“那时候我们一家人都很担心她,每天都要有人陪着开导她。”苏北说。

 

患病前的小雪(照片由患者本人提供)

 

到后期,由于脊髓长期出现空洞,脊神经功能丧失,小雪最终半身瘫痪。苏北说,这些年来,一家人从没想过放弃,妹妹瘫痪后,家人就轮流在家照顾她,每天翻身、擦洗,和她谈心。

 

父母是双职工,家里原本经济条件不太差,可是每次复发,都要抢救治疗,很快就把家里的积蓄掏空了,经常要跟亲戚朋友借钱。苏北说,“我们一家人对钱都不太看重,每次都是谁手头有钱就先拿出来给妹妹治疗,没有的话就想办法去借,经常是刚还完借的钱,又复发了,又得继续找人借。”如今,累计花在小雪治病上的钱已经上百万了。

 

对一家人而言,只要能找出妹妹发病的原因,就有机会治好,这样的信念一直支撑他们走下去。2013年,他们终于在广州市的中山大学附属第三医院找到了答案,通过科学的测试方法,小雪被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病。为了让小雪稳定就诊、方便买药,一家人还专门从江西搬到广州生活。“虽然针对NMOSD目前还没有有效的临床治愈方法,但是我们至少真正了解了这种疾病,也知道必须长期服用药物,才能有效预防再次复发。”苏北说,这对于妹妹身体状况的改善起了莫大的作用。

 

“能确诊罕见病的医生比罕见病本身更罕见”

 

小雪的故事并非个例,而是罕见病患者普遍的生存状况。罕见病指非常少见的疾病,又称“孤儿病”。全球目前已知的罕见病有6000-8000种。据保守的循证估计,罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%,全球受影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约2000万人。

 

《2018罕见病调研报告》显示,受访的2040位罕见病患者中,有近65%曾经被误诊过;大约有42%的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊;不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断,其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊,且其中绝大多数是医疗资源富集的北上广等一线城市的三甲医院。

 

对这些罕见病患者和家属来说,难以确诊带来的不仅是沉重的经济负担与精神上的绝望,更意味着疾病最佳的治疗时期被延误。从全球的范围来看,目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法,即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵,一般患者很难负担。

 

小雪使用的部分药品(照片由患者本人提供)

 

以NMOSD症为例,《2019中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》调查显示,目前我国尚无批准针对NMOSD治疗的预防复发药物,患者仍面临着缺药、少药的局面。由于用药几乎都不在适应症范围,因此患者虽然享有基本医保,但可报销比例低,总体医疗费用中80.7%需患者自费。

 

罕见病多方共付的公益“试水”

 

“比如我们需要的治疗药物赛可平(吗替麦考酚酯分散片),目前不在医保报销范围内,每个月的需求量是四五盒,差不多要一千多元,还要配上激素类药物,对我们来说经济压力蛮大的。”苏北说。

 

今年年初,苏北在病友群中了解到“京东健康罕见病关爱计划”,其中,由京东健康和北京病痛挑战公益基金会联合发起的“罕见病医疗援助工程-京东健康罕见病关爱基金”,可以为罕见病患者提供慈善援助。她为妹妹试着申请了一下,没想到很快通过审核,并得到了一笔资金援助。

 

得知这一消息的小雪当场落泪了,“妹妹一直觉得自己患病这么多年,如今生活又不能自理,是在拖累家人,心理负担非常重。能得到一笔援助,对她的精神鼓励和支持是非常大的。”苏北说,他们计划利用这笔援助,购买一些辅具进行之前经济条件不允许的康复训练。据了解,京东大药房目前已经成为全国罕见病药品种类最全的线上药房之一,这大大提升了身处偏远地区罕见病患者用药的可及性。

 

在确诊就医方面,京东大药房罕见病关爱中心通过多场景医疗服务,实现医生和患者高效互联,缩短患者诊疗路径和时间。罕见病患者也可以借助网络与病友交流,了解更多健康管理知识。“之前因为疫情的关系,妹妹的身体状况不能打新冠疫苗,我们没能去成医院,就是通过京东健康罕见病关爱中心买药的。”苏北说。

 

京东健康罕见病关爱中心

 

罕见病研究领域专业人士指出,“确诊就医难、药品可及难、药品支付难”,被认为是罕见病群体的三大难题,“京东健康罕见病关爱计划”作为一个社会公益项目,直面了这三大难题,充分利用自身技术实力、远程医疗、专业物流等资源,有效开展援助项目,是对我国当前由政府主导,通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障为基础保障罕见病患者治疗用药,其他社会主体共同参与、补充政策不足的多方共付模式的一次公益“试水”。

 

据悉,下一步京东健康将进一步整合资源,丰富公益项目内容,开展患者信息援助、医疗服务捐赠、PAP慈善赠药等工作,与更多的罕见病病友组织合作,共建患者互动交流解决方案,以便为罕见病患者提供更多、更好的支持与服务。

 

建议加强基层医院对罕见病识别能力

 

对小雪一家来说,应对NMOSD症挑战的路坎坷而漫长,但他们感到没有那么孤单了,“过去我们是一个家庭凭着亲情,凭着每个人的努力去撑着,但是现在加入像北京病痛挑战公益基金会、京东健康罕见病关爱计划这样的公益组织和项目后,就觉得很多人其实和我们一样。我们会经常向他们请教,也愿意把我们的经验分享给大家。”苏北说,妹妹现在就像是一名罕见病志愿者一样,总是乐观、积极地回答着病友的各种问题。

 

苏北希望,国家能够继续加强各类基层医疗机构对罕见病的识别诊断能力。“因为对普通患者而言,初诊是非常重要的,而大多数的初诊是在基层医院进行的,如果能让基层医院的医生遇到这类不太常见的疾病时,也能有识别的能力,哪怕只是有所了解,就可以帮助患者在更短的时间内确诊、避免误诊。”

 

“同时也希望全社会对罕见病能多一些了解,因为得了罕见病,患者心里有些不太愿意让别人知道的想法,觉得自己好像有个奇怪的病,很怕别人歧视,如果公众了解得更多了,能更加包容罕见病病患,知道用什么方式更好地尊重他们、帮助他们,那么相信患者自身的心理压力就可以减轻很多。”

 

【编辑:郭晋嘉】 

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