肌萎缩性侧索硬化症的鉴别诊断比较复杂,根据统计,本病早期有27%被误诊为其他疾病,中晚期的肌萎缩性侧索硬化症诊断并不困难但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别以避免误诊延误病情。
颈椎病可有手部肌肉菱缩,压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程,两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢,多见手肌萎缩,不像肌萎缩性侧索硬化症那样广泛。常伴上肢或肩部疼痛,客观检查常有感觉障碍,可有括约肌障碍、无延髓麻痹表现;腰椎病也常局限于单下肢,伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎问盘变性或脱出,甚至脊膜囊受压,有助于鉴别。对于老年人,颈椎病同时合并腰推病时,临床与肌电图更易与肌萎缩侧索硬化混淆、此时后者胸椎椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。
二、多灶性运动神经病
该病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害,推测是与抗神经节苷脂(CM1)抗体相关的自身免疫性疾病。多灶性运动神经病的临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩肌束颐动,而感觉受累很轻,腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有:多灶性运动传导阻滞,血清抗GM1抗体滴度升高,静脉注射免疫球蛋白有效,可与之鉴别。
三、颈段脊髓肿瘤
该病可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进,双侧病理反射阳性,但一般无肌束颤动,常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞,脑脊液蛋白含量增高。椎管造影CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。
四、氨基己糖苷酶缺乏症
氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆不同之处为前者多为儿童或青少年起病,进展缓慢,有小脑体征有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。
五、其他疾病
上肢周围神经损伤:该病可有上肢的肌无力和肌萎缩,但多累及一侧,且有感觉障碍,可与之鉴别。
良性肌束颤动:正常人有时可出现粗大的肌束颤动,但无肌无力和肌萎缩的症状,肌电图检查正常,可以此相鉴别诊断。

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