对于活动性出血的病人应该及时就诊,根据病史及阳性家族史即可作出诊断,必要时结合实验室检查来确诊。对于高危人群即有血友病阳性家族史的人,一旦出现异常岀血都需要在医生的指导下做进一步检查。青年男性在其他情况下发现异常岀血,并出现创伤后岀血不止,如拔牙、肌内注射等持久的出血或渗血等症状,高度怀疑血友病时,应及时就医。已经确诊血友病的患者,若出现肌肉萎缩、关节僵硬、活动障碍,影响日常活动,甚至出现神经、血管受压现象时,应立即就医。绝大多数患者优先考虑去血液内科就诊。当出现关节强直及畸形时,去骨科就诊。
一、血友病患者需要做哪些检查?
1、筛选试验、血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。出血凝血检查提示出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,APTT可以检测出FVIII:C<25%的患者。
2、纠正实验:常用凝血活酶生成试验Biggs法、简易凝血活酶生成试验STGT法,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病A。能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病B。若两者皆可纠正,则为血友病C。借此可以将三种凝血因子缺乏加以鉴别。
3、确诊试验:常用凝血因子活性测定,在多数血友病患者中,血浆抗原水平与活性水平平行减少。在测定时,若凝血因子VIII促凝活性VIII:C测定明显减少,则可以诊断血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%;若凝血因子IX促凝活性IX:C测定减少,则可以诊断血友病乙。
二、如何诊断血友病?
多为男性患者,有或无家族史。有肌肉、关节腔或深部组织出血或手术创伤后过量出血的表现。实验室检查PT正常,活化部分凝血活酶时间延长,亚临床型可正常,血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常。排除继发性相应凝血因子减少。我国血友病的社会人群发病率为2.72/10万,欧美各国发病率约为5~10/10万,日本为10.4/10万人口。血友病A与血友病B均表现为伴X染色体隐性遗传的特征,即女性传递,男性发病。约70%的血友病A患者有阳性家族史,约30%的病例无家族史,其中部分可能是由于基因突变所致。

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