新生儿耳聋基因检测防范耳聋筛查死角

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  2岁的毛毛(化名)近日因为语言发育异常被家长带到了北京儿童医院,在问诊的一问一答间,医生一个用手挡住嘴来提问的小动作,发现了问题的根源,原本毛毛存在听力障碍,只是因为小家伙学会了“唇读”,所以迟迟未被发现。

  在北京儿童医院耳科门诊,像毛毛这样因为各种原因未被及时发现的听力障碍儿童还有很多。正值3月3日全国爱耳日,北京儿童医院耳鼻喉头颈外科副主任、主任医师张杰借此呼吁家长们,保护孩子听力,应该从0岁开始。

  “0-7岁是儿童语言发展的关键期,这个时期的听力损失不仅会造成言语发育迟缓或聋哑,还会影响儿童智力发展,造成情感、心理和社会交往等方面的问题”,张杰主任表示,可以说,对于听力问题的预防和治疗,关键就在于“早”。

新生儿耳聋基因检测防范耳聋筛查死角

  目前,新生儿听力筛查已在我国许多地方开展。然而,在临床中,张杰主任发现,很多家长错误地以为,所谓早预防,就是要做新生儿听力筛查,只要筛查过了关,就可以高枕无忧,无需格外在意了。但实际上,张杰主任强调,新生儿听力筛查只是一种物理检查手段,它能测出孩子当时是否有听力异常的可能,却不能给出孩子是否属于耳聋高危人群的提示。而且,除遗传因素外,感染、药物中毒、环境噪声污染、意外事故等都可能在后天造成孩子听力障碍。

  因此,张杰主任建议,除了给孩子做新生儿听力筛查外,新生儿的耳聋基因检测也是对听力保健的重要一环。若检查结果异常,就应来医院进行针对性地干预。此外,家长还应做到定期带孩子到医院做健康保健,并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。

    一般,3个月婴儿就会对强声音有反应,半岁前能分辨出妈妈的声音,9个月时能主动向声源处转脸,不晚于1周岁会有言语意识,家长对此应有所重视。平时在家测试孩子听力的时候,一定要避开除听觉之外的其他感觉(如视觉、触觉等),防治像毛毛那样靠看的能力遮盖听力缺陷的情况发生。一旦怀疑异常,应尽早到医院做听觉功能检查,争取早发现、早诊断、早治疗。

  北京儿童医院是0-6岁儿童听力筛查及新生儿耳聋基因筛查六家诊断中心之一,并成立了儿童听力诊疗中心,除听力筛查诊断外,还开展了一系列听力康复项目,如助听器的验配及人工耳蜗的植入。

  张杰主任介绍,人工耳蜗是目前重度、极重度听力损失儿童进行听力重建的有效方法,越早植入对于患儿的言语康复越有利。这项技术引入我国已有近20年,大量耳聋患者通过这一手术开启了声音的世界。北京儿童医院自2012年8月组建了包括系统化听力学、耳科学专家,以及小儿内科、神经科、麻醉科、影像及护理相关人员的人工耳蜗治疗团队,已为53名患儿做了植入手术,手术成功率达100%,其中,最小的患儿是六个半月,最大的8岁,这些重度或极重度听力损失的孩子开机后都对外界的声音有了反应,并且,尽管康复时间比较短,但手术之后,已有四分之一的患儿能说单词,个别孩子甚至能读诗、背歌谣。

  张主任说:“多学科协作治疗,受益的是患者”,在国外,一个优秀的人工耳蜗治疗团队,还包括一名言语康复师和一位社会工作者,因为术后的言语康复训练和听力障碍儿童融入社会的能力都对治疗效果影响很大,可以说“一个都不能少”。

  为了更好地为听力障碍患者服务,北京儿童医院五官科专门开设了耳科门诊,每个工作日均都有人工耳蜗治疗团队的专家出诊。(通讯员 北京儿童医院宣传科 侯晓菊 余易安)

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听觉传导通路发生病变引起的听力下降临床还可伴有耳鸣、耳闷、眩晕等症状部分可治愈,预后因人而异简介人体耳部结构分为外耳、中耳、内耳,因为某些原因,如遗传、感染、药物、疾病、环境等,导致声音从外耳传导至内耳的听觉通路发生病变,引起同程度的听力损害,这种听力损害一般被统称为耳聋,程度较轻时称重听,显著影响社交能力的称为聋。全球大约7%~10%的人口正在承受着明显的听力障碍,主要表现除了听力下降外,通常还伴有耳鸣、耳闷、眩晕、听觉过敏等临床症状,严重影响患者的生活质量。临床上一般联合药物、手术、高压氧舱等多种治疗方法进行干预,部分类型的耳聋可恢复,部分却会造成永久性听力损伤,预后因人而异,越早治疗,效果越好[1]。症状表现典型临床症状为同程度的听力下降,伴有耳鸣、耳闷、眩晕、听觉过敏等症状。诊断依据医生根据患者的病史、症状和体征,结合耳科专项检查、听力学检查(音叉检查、纯音测听、声导抗检查)进行初步诊断,再通过实验室检查(血常规、血糖、血脂、凝血功能等)、影像学检查(颞骨CT、内耳MRI)、病原学检查(支原体、梅毒、疱疹病毒、流感病毒、艾滋病毒等)等排除其他疾病,进一步确诊。耳聋有哪些类型?1.根据病变部位与性质,分为:(1)器质性耳聋:①传导性聋;②感音神经性聋;③混合性聋。(2)功能性耳聋:①精神性聋;②伪聋。2.按照发病时间,分为:(1)先天性聋;(2)后天性聋。3.按照发病急缓,分为:(1)突发性聋;(2)进行性聋。4.按照发病原因,分为:(1)原发性耳聋;(2)继发性而聋。是否具有传染性?是否常见?本病常见,全球大约7%~10%的人口正在承受着明显的听力障碍,我国聋哑人群2780万人,其中7岁以下高达80万人,并以每年3万聋儿的速度递增[1]。是否可以治愈?可以治愈传导性聋通过手术治疗可以治愈;感音神经性聋主要以药物、高压氧舱等治疗为主,预后因人而异,目前尚能使患者完全恢复听力的方法。最终治疗效果佳者,待听力稳定后,可根据听力损伤程度,选用助听器或人工耳蜗等听觉辅助装置;精神性聋去除诱因,进行心理治疗后多可治愈,效果较好。是否遗传?是,耳聋具有高度的遗传性,在所有耳聋患者中,因遗传所致的耳聋约占50%[2]。是否医保范围?是
秒懂健康·首席健康管家魏凡钦副主任医师中山大学附属第一医院
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