你听说过“瓷娃娃”吗?你见过“波浪腿”吗?当今世界,美瞳成了一种时尚,蓝色的美瞳更是有种别样的风情,那么你见过纯天然的“蓝眼睛”吗?殊不知,上面这些名称都可以来自于同一种病,那就是“成骨不全”。
成骨不全又叫脆骨症、骨膜发育不全、遗传性脆骨三联症等,这种病是一种全身性的结缔组织系统疾病,病变部位不光累及骨骼,其他的结缔组织也容易累及其他结缔组织,例如皮肤、筋膜、角膜、韧带、肌肉、动脉等。成骨不全的发生多与遗传相关,其遗传性约为50%,若父母中有一人有该病,则子女也将可能有50%的机会患病。这常与显性遗传相关,但仍有一小部分为隐性遗传。该病在临床上较少见,为一种罕见病。临床表现以多发骨折、骨质脆性、蓝色骨膜、进行性听力障碍等为常见表现。
成骨不全根据其发病年龄及病情严重可以分为胎儿型、婴儿型和晚发型。
第一、胎儿型,又称先天型、产前型或Vrolik型,该型多表现为病情严重,多在胚胎期就夭折,因骨质脆弱,可因宫缩引起全身多处骨折,常常以成骨古折多发,伴有颅骨骨化不全,甚则只有一层骨膜。常表现为串珠肋、扁椎骨、四肢短小、颅骨骨化缺失等。此型多难存活,出身及为死胎。
第二、婴儿型,也称产后型或早发型,该证型多在出生后一年内左右的孩子中发病,仅仅因为轻微的外伤就可引起反复的骨折,往往骨折预后不良或难愈合,可表现为骨折成角畸形,长大后患者身材矮小或侏儒症。
第三、晚发型,亦称为Lobstein氏脆骨病,多在7--11时开始因轻微外伤出现反复骨折,骨折可单发亦可多发,但较婴儿型症状轻,未受累的骨骼也可出现骨质疏松,但骨折的次数多随年龄的增长而相应的减少,儿童期可有蓝巩膜,成人后蓝巩膜消失,但可有听力障碍及牙齿发育不良。大多数成年后可活至高龄。
成骨不全的近年来考证认为他的发生与Ⅰ型胶原蛋白合成障碍有关,Ⅰ型胶原蛋白是最基本的骨蛋白质,因为其的缺乏,导致骨骼细薄轻脆,如主要表现为脊椎椎体扁平凹陷骨盆呈元宝样、颅骨畸形。因为Ⅰ型胶原蛋白缺乏,导致巩膜变薄,因而能透见其下的脉络膜,使巩膜呈蓝色。同时因耳道骨质硬化,致使附在卵圆窝的镫骨足板产生骨质强直,故常有听力的下降。
在治疗方面,本病的治疗尚在研究阶段,目前临床的治疗仅仅是对症治疗,所以最好的治疗方式仍是预防为主,加强优生优育,有家族史的应减少或避免生育,做好产前检查,对未成年孩子应预防磕碰,减少骨折。

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