你听说过“瓷娃娃”吗？你见过“波浪腿”吗？当今世界，美瞳成了一种时尚，蓝色的美瞳更是有种别样的风情，那么你见过纯天然的“蓝眼睛”吗？殊不知，上面这些名称都可以来自于同一种病，那就是“成骨不全”。

成骨不全又叫脆骨症、骨膜发育不全、遗传性脆骨三联症等，这种病是一种全身性的结缔组织系统疾病，病变部位不光累及骨骼，其他的结缔组织也容易累及其他结缔组织，例如皮肤、筋膜、角膜、韧带、肌肉、动脉等。成骨不全的发生多与遗传相关，其遗传性约为50%，若父母中有一人有该病，则子女也将可能有50%的机会患病。这常与显性遗传相关，但仍有一小部分为隐性遗传。该病在临床上较少见，为一种罕见病。临床表现以多发骨折、骨质脆性、蓝色骨膜、进行性听力障碍等为常见表现。

成骨不全根据其发病年龄及病情严重可以分为胎儿型、婴儿型和晚发型。

第一、胎儿型，又称先天型、产前型或Vrolik型，该型多表现为病情严重，多在胚胎期就夭折，因骨质脆弱，可因宫缩引起全身多处骨折，常常以成骨古折多发，伴有颅骨骨化不全，甚则只有一层骨膜。常表现为串珠肋、扁椎骨、四肢短小、颅骨骨化缺失等。此型多难存活，出身及为死胎。

第二、婴儿型，也称产后型或早发型，该证型多在出生后一年内左右的孩子中发病，仅仅因为轻微的外伤就可引起反复的骨折，往往骨折预后不良或难愈合，可表现为骨折成角畸形，长大后患者身材矮小或侏儒症。

第三、晚发型，亦称为Lobstein氏脆骨病，多在7--11时开始因轻微外伤出现反复骨折，骨折可单发亦可多发，但较婴儿型症状轻，未受累的骨骼也可出现骨质疏松，但骨折的次数多随年龄的增长而相应的减少，儿童期可有蓝巩膜，成人后蓝巩膜消失，但可有听力障碍及牙齿发育不良。大多数成年后可活至高龄。

成骨不全的近年来考证认为他的发生与Ⅰ型胶原蛋白合成障碍有关，Ⅰ型胶原蛋白是最基本的骨蛋白质，因为其的缺乏，导致骨骼细薄轻脆，如主要表现为脊椎椎体扁平凹陷骨盆呈元宝样、颅骨畸形。因为Ⅰ型胶原蛋白缺乏，导致巩膜变薄，因而能透见其下的脉络膜，使巩膜呈蓝色。同时因耳道骨质硬化，致使附在卵圆窝的镫骨足板产生骨质强直，故常有听力的下降。

在治疗方面，本病的治疗尚在研究阶段，目前临床的治疗仅仅是对症治疗，所以最好的治疗方式仍是预防为主，加强优生优育，有家族史的应减少或避免生育，做好产前检查，对未成年孩子应预防磕碰，减少骨折。