今天我要介绍的成骨不全症就是一种罕见遗传性骨疾病，也就是我们常常说的“瓷娃娃”，这么一个美丽的名字，你或许会以为这是个冰肌玉骨的漂亮娃娃。可你想不到的是，瓷娃娃是指，患儿极易发生骨折，像易碎的瓷器。哪怕是轻微的碰撞也会造成严重的后果，病情较轻的患者通常可与常人无异，只是极易引起多发性骨折，而病情较重者很可能就因此而残废甚至死亡。

然而瓷娃娃对患者而言，不仅仅是身体上的折磨，骨折，固定，再骨折甚至残废。他们还面临着，梦想破碎！8772罕见病乐队七人当中，三人是成骨不全症患者。身为一个摇滚乐队，即便他们内心已经燥成一团火，却时时刻刻要小心谨慎，以防一不小心把自己弄骨折了。崔莹，乐队主唱，2017年演出之前一天，左手骨折，然后面对骨折的痛苦，他担心的却是，我还能弹琴么，相比于易碎的骨头，梦想却也那么易碎。如果不能演出，之前的一切努力都将付诸东流，我们的小天使崔莹也说当我从轮椅上摔出去的那一刻，我最怕的是梦想碎了。

如果骨头易碎，随着医学的发展，延髓内生长钉或许可以帮助他们。可是易碎的骨头还会带来易碎的梦想。他们又该如何自处？毫无疑问，他们只能刚强起来，让梦想刚强，让自己的内心刚强，如泰戈尔所言一样，烧毁所有的记忆，扔掉所有的昨天，让脚步变得轻盈，于长日近处，让我们看到他们痊愈的伤疤。于崔莹而言，舞台下燃烧的我们，荧光棒和呐喊都将成为给予他力量的点点星火。

其实，罕见病也并不罕见，因为全球罕见病患者超2.5亿，近50%为儿童。 而在中国，约有2000万左右罕见病患者。其中有十万便是成骨不全症患者。成骨不全是一种遗传性疾病，骨脆，耳聋，蓝巩膜是其三大基本症状。

或许如此描述你还不能真切的感受成骨不全症，成骨不全症分为两种，婴儿型成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。

除了脆骨，患者的胶原纤维组织会发生病变引起巩膜变成半透明，而蓝巩膜大概占90%以上。患者还会有耳聋的症状，一般在中年时期出现，这种情况有可能是听觉神经受到压迫所致。还会有关节松弛，头面部畸形，牙齿发育不全，侏儒，皮肤疤痕宽度增加等一系列症状。

罕见病罕见，拥抱并不罕见。而这份拥抱，是罕见病人与疾病拥抱，去面对他们的生活，也是我们与罕见病人拥抱，去给予他们生活中不可或缺之关爱。而关爱的前提，就是我们要去了解成骨不全症，去尽更大的可能帮助他们。