遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的

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作者:许金云

随着现代人们的生活水平的不断提高,人们的日常饮食结构也发生着很大的改变,不良的生活习惯导致高尿酸血症的发病率也呈现出逐年上升的趋势,高尿酸血症作为一种比较常见的疾病,一般多发生于中老年朋友身上。那么,遗传性高尿酸血症是怎么样引起的呢?

高尿酸血症作为一种比较常见的疾病,主要是人体的代谢功能出现紊乱而造成的,这一疾病的发生往往会使患者的血液当中的尿酸含量增加,从而导致患者朋友出现高尿酸的症状,如果发现有高尿酸血症的症状,我们应该要及时的到医院进行检查治疗,避免引起更加严重的并发症。

尿酸的产生是一种嘌呤代谢的产物。嘌呤物是人体合成生命遗传物质的重要原料之一,嘌呤经过氧化代谢所产生的尿酸一般情况下由肾脏排出,每天所产生的尿酸量应该在体内维持一定的平衡,如果出现失衡的现象就可能会使尿酸大量堆积,造成高尿酸血症的发生。

高尿酸血症的发生往往还与患者朋友的饮食习惯有很大的关系,不合理的饮食一般情况下都可能会导致大量的嘌呤物质在体内堆积,从而诱发高尿酸血症的发生,临床上有很多的患者都是因为饮食不当所造成的,所以我们应该要养成科学合理的生活习惯,减少高尿酸血症的发生。

遗传性高尿酸血症是一种X染色体遗传性疾病。在检查的过程中,如果发现有遗传性高尿酸血症病史的朋友,我们就应该要及时的到医院接受检查和治疗,一般情况下,我们可以在医生的指导下,选择使用羟色氨酸改善高尿酸血症的症状,同时也应该改善自己的饮食习惯。

#病因#高尿酸血症
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运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭治疗方式包括一般治疗、药物治疗及手术治疗简介遗传性高尿酸血症,是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见,遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓,随着病情进展,严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭,可危及生命。遗传性高尿酸血症的主要治疗方式为一般治疗、药物治疗对症治疗及行为约束治疗,必要时手术治疗。本病可治愈,但经过及时、有效的治疗,多数患者可缓解症状,延缓疾病进展,延长生存期限,预后一般较差[1]。症状表现典型症状是运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓。诊断依据依据典型的运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓等症状,结合酶活性检测发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)活性下降;基因检测发现有X性染色体上的HPRT1基因发生变异等征象可确诊遗传性高尿酸血症[2]。遗传性高尿酸血症有哪些类型?是否具有传染性?否是否常见?本病极为罕见,发病率极低,据美国学者统计,在美国,本病的发生率为1/380000,由于本病为X性连锁隐性遗传病,本病大多患者为男性,目前我国尚本病的发病率流行病学资料[2]。是否可以治愈?法治愈,但经过及时、有效的一般治疗、药物对症治疗、行为约束治疗及手术治疗,多数患者可明显减轻适的症状,控制病情进一步发展,延长生存期限,部分患者可存活至20岁,但预后一般较差。是否遗传?是是否医保范围?是
健康一点通·首席健康管家高天理主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
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