如何对血友病患者进行诊断

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作者:许金云

血友病对于大家来说已经非常熟悉,这是一种危害身心健康的隐性遗传性疾病。也是一种在X染色体上,由于遗传缺陷,导致血液中缺乏凝血因子的疾病。因此,当患者出现划痕或者是外伤时,很容易导致出血不止的情况。因此,大家在平时的生活中一定要特别注意,同时也要及时去医院接受检查和诊断,以便能够尽快采取有效的治疗方案。那么,如何对血友病患者进行诊断?下面我们就针对这个问题来进行简单的了解和认识。

第一、通过疾病特征进行诊断。病人一般在外伤、拔牙或其他小手术或药物注射后,出现出血不止,或者自发出血。出血发生在关节、皮肤和深层肌肉,伴随着疼痛、感觉和运动问题。血热旺盛型属于急性出血期,一般在出血吸收完全后会自动恢复。其他综合征患者病程较长,反复发作,甚至会逐渐导致肿胀、僵硬、关节变形或肌肉萎缩,其中脑出血(中风)是一种罕见但重要的死亡原因。从这些疾病特征中可以帮助患者更好的诊断是否患上血友病。

第二、血友病患者大多数为男性,很少为女性,有些具有家族史,有些也可能没有家族史。

第三、筛选试验。血小板计数、出血时间、凝血时间正常,凝血时间、部分凝血酶时间、凝血酶产生时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

第四、基因诊断。这种疾病在在分子水平上具有非常明显的遗传异质性。这种诊断方法是一种非常有效、准确、快速的方法,目前PCR主要用于基因分析。

血友病的诊断方法非常多,大家在生活中一定要多加进行了解。这种疾病其实可以很好的进行自我诊断的,只要大家能够掌握血友病的特征。因此,当我们在生活中怀疑自己患有血友病的话,一定要尽快去医院接受检查,以便能够早日诊断出疾病。

#检查#血友病
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是一种遗传性出血性疾病以出血止、血肿形成及关节出血为特征以替代疗法为主,尚根治方法简介血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,致病基因位于X染色体上,父亲母亲均有可能将致病基因传给自己的孩子,主要为男性患病,女性罕见患病,国内血友病A患者占患病总数的80%~85%,血友病B患者占患病总数的15%~20%。典型表现为出血止、血肿形成及关节出血。目前本病尚法根治,主要以替代疗法为主(补充缺失的凝血因子),但也只能延缓疾病进程,病情严重者仍可能危及生命。症状表现:血友病患者的表现以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血止、血肿形成及关节出血为特征。诊断依据:依据典型的出血止、血肿形成及关节出血等症状,以及活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血因子Ⅷ(FⅧ)、遗传性凝血因子Ⅸ(FⅨ)或XIa因子活性减低,血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)测定正常即可诊断血友病。血友病有哪些类型?血友病A血友病B是否具有传染性?是否常见?本病常见。我国1986~1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示,我国血友病的患病率为2.73/100,000人口[1]。是否可以治愈?能治愈。通过规范替代治疗可缓解患者症状,能相对正常生活。是否遗传?是是否医保范围?是
健康一点通·首席健康管家孙树梅主任医师南方医科大学南方医院
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