苯丙酮尿症能治愈吗 如何治疗苯丙酮尿症

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作者:全守东

苯丙酮尿症是能治愈的,由于每个孩子对苯丙氨酸的耐受性不同,饮食应根据孩子的具体情况进行调整,低苯丙氨酸牛奶配方奶粉的治疗应至少持续到12岁以上,父母的合作是成功的关键因素之一,如果父母有足够的治疗原则,那么饮食控制就更合理,患病儿童的智力发育往往正常。一旦患者确诊,应立即停止给予自然饮食,母乳是婴儿最理想的天然食物,对于母乳喂养的患者,应在另一次地震后暂停母乳喂养,但母乳喂养不应断奶,以便在血液中苯丙氨酸浓度得到控制后及时添加。

方法1:多吃含低苯酮酸的食物。做好饮食控制,是治疗这种疾病最有效的方法,必须控制苯酮酸的摄入量,多吃含低苯酮酸的食物,如日常生活中常见的豆类、玉米和一些新鲜蔬菜水果,这些都是有利于疾病患者的食物。

方法2:少吃鱼肉。对于这种疾病的治疗,我们必须遵循医生的治疗计划,少吃高蛋白食物,特别是一些鸡蛋、肉和一些鱼,这些食物对于这种疾病的患者必须少吃,特别是吃奶粉的婴儿,以及一些氨基酸含量低的奶粉。

方法3:控制饮食。对于这种疾病的治疗,有一定的难度,只有通过饮食控制的方法,对于患者的治疗才能起到一定的帮助作用,才能使患者的身体尽快康复,所以做好饮食控制非常重要,必须了解更多这方面的知识,才能帮助患者的身体康复。

方法4:产前预防。对于孕前妇女,成年女性患者应在孕前重新开始饮食控制,直至分娩,以免因高苯丙氨酸血症而影响胎儿,还要对高危家庭进行产前诊断,产前诊断前必须采集儿童及其父母的静脉血进行系谱连锁分析。

该病是一系列苯丙氨酸含量低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉和维托饮料,中国也有其他制造商试制的类似产品,例如,中国供应的低苯丙氨酸食品包括酮康唑和酮康唑奶粉,制剂的质量对疗效有很大影响,因此应注意选择。对有其他并发症的儿童应给予对症治疗,例如,癫痫患儿应尽快开始常规抗癫痫药物治疗,湿疹患儿在血Phe浓度得到满意控制后可自行痊愈,如果湿疹严重,可给予外用对症治疗。

#苯丙酮尿症
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属于临床常见的常染色体隐性遗传病多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理及时,会留下严重的后遗症。症状表现:典型症状表现为患儿智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。诊断依据:依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法,血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应,即可确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些类型?1.按照疾病发病病因可分为:苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。2.根据血苯丙氨酸浓度可分为:轻度高苯丙氨酸血症(120~360μmol/L)、轻度苯丙酮尿症(360~1200μmol/L)、经典型苯丙酮尿症(≥1200μmol/L)。是否具有传染性?是否常见?本病罕见。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平,治疗的年龄越小,效果越好,但是少数患者即便早诊断、早治疗,依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传?是。该病属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
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