小儿苯丙酮尿症的主要症状有哪些

很多人可能对于苯丙酮尿症这种疾病非常陌生,这是一种发病率特别低的疾病,主要发生于婴幼儿人群当中。这种疾病对于婴幼儿的身体和大脑发育都会造成严重的伤害,下面就为大家介绍苯丙酮尿症的相关知识,那么小儿苯丙酮尿症的主要症状有哪些?

1、生长发育迟缓。苯丙酮尿症在出现以后会导致婴幼儿的智力受损,患儿的智力明显低于其他同龄的婴幼儿,同时也会出现比较明显的语言障碍。在出现这些情况以后,家长应当及时的带孩子去医院进行检查和治疗,因为孩子年龄越小,治疗效果越佳。

2、出现癫痫。苯丙酮尿症还会使婴儿出现癫痫,癫痫的出现也会给婴幼儿的身体和大脑造成严重的损伤,随着年龄的增长,婴幼儿的癫痫会逐渐减轻,癫痫发作次数也会明显的减少。

3、皮肤异常。大多数的苯丙酮尿症患儿体内的黑鸡色素会缺乏,所以会导致皮肤特别白,头发呈淡黄或棕色。此外患儿的牙齿比较稀松,还会出现脊柱裂和骈指等症。

4、精神异常。患有苯丙酮尿症的患儿的情绪非常不稳定,易怒、易激动、爱哭爱闹。

家长在发现自己的孩子出现了以上所介绍的这些症状以后,要及时的带孩子去医院进行治疗,治疗的同时也要做好康复护理,在照顾孩子的时候一定要仔细认真,避免因为护理不当而使病情加重。

由此此可见,苯丙酮尿症的危害是十分大的。为了避免本苯丙酮尿症的出现,夫妻双方在备孕期间要详细的检查身体,千万不要在患病期间进行备孕和怀孕,女性在怀孕期间也要定期的去医院进行产检,如果发现胎儿出现了异常,应当及时的进行处理,避免新生儿出现苯丙酮尿症。

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许艺怀·主治医师
许艺怀主治医师三甲可处方
济南市儿童医院小儿内科
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擅长:擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。
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#苯丙酮尿症
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属于临床常见的常染色体隐性遗传病多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理及时,会留下严重的后遗症。症状表现:典型症状表现为患儿智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。诊断依据:依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法,血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应,即可确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些类型?1.按照疾病发病病因可分为:苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。2.根据血苯丙氨酸浓度可分为:轻度高苯丙氨酸血症(120~360μmol/L)、轻度苯丙酮尿症(360~1200μmol/L)、经典型苯丙酮尿症(≥1200μmol/L)。是否具有传染性?是否常见?本病罕见。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平,治疗的年龄越小,效果越好,但是少数患者即便早诊断、早治疗,依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传?是。该病属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
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