新生儿苯丙酮尿症有什么症状 3个症状警惕新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病,患儿刚出生时正常,但随着今后的不断进食,会导致体内的苯丙氨酸浓度不断增高,从而导致儿童出现生长发育迟缓和身体发育迟缓。这些疾病发生后,家长朋友一定要引起重视,尽快对新生儿进行治疗,合理改善苯丙酮尿症的问题。那么,新生儿苯丙酮尿症有什么症状呢?以下3个症状需要警惕很可能是得了新生儿苯丙酮尿症。

1、外观

患二头围相对较小,乳牙生长也比较缓慢;也有些患儿表现新生儿苯丙酮尿症患儿在外观上很容易出现皮肤白斑和湿疹,由于黑色素合成减少,儿童发色比较淡,有些可能是无色;出烦躁易怒的现象,这些都属于苯丙酮尿症的早期症状。个别孩子可能还会出现进食困难、呕吐、睡眠不安以及容易哭闹的现象。

2、智力发展

新生儿苯丙酮尿症患儿通常在出生后4~9个月出现明显的智力低下症状,最主要的表现就是智力落后、行为异常,一些儿童也有癫痫,其中大多数发生在出生后18个月内,如果不及时妥善治疗,最终会导致中重度精神发育迟滞

3、新生儿苯丙酮尿症患儿的尿液和汗液中会排出苯丙酮,所以会有一种难闻的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是一种可以治愈的遗传性代谢性疾病,但是如果治愈晚了,会对孩子以后的神经系统造成不可逆转的损害。如果孩子得了这种病,父母的心理压力是非常严重的,一定要积极治疗,只有合理的治疗才能降低风险。治疗期间还要注意调整饮食,尽量控制蛋白质的摄入,注意补充维生素和微量元素,为患儿的早期康复做准备。

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许艺怀·主治医师
许艺怀主治医师三甲可处方
济南市儿童医院小儿内科
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擅长:擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。
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#苯丙酮尿症
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属于临床常见的常染色体隐性遗传病多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理及时,会留下严重的后遗症。症状表现:典型症状表现为患儿智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。诊断依据:依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法,血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应,即可确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些类型?1.按照疾病发病病因可分为:苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。2.根据血苯丙氨酸浓度可分为:轻度高苯丙氨酸血症(120~360μmol/L)、轻度苯丙酮尿症(360~1200μmol/L)、经典型苯丙酮尿症(≥1200μmol/L)。是否具有传染性?是否常见?本病罕见。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平,治疗的年龄越小,效果越好,但是少数患者即便早诊断、早治疗,依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传?是。该病属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
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