甄·爱计划BRCA免费检测项目启动 惠及全国约5000名卵巢癌患者
近年来,卵巢癌作为一种女性常见的恶性肿瘤,其发病率和死亡率逐年上升,已成为严重威胁女性健康的杀手。据流行病学数据显示,卵巢癌发病率位居女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率位居妇科恶性肿瘤之首。在我国,每年约有52,100名女性被确诊为卵巢癌,其中约22,500名女性因卵巢癌去世,死亡率高达50%。
为提高卵巢癌的早期诊断率和治疗成功率,北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”于近日在武汉启动。该计划将为全国约5,000名卵巢癌患者提供免费的BRCA基因检测服务,惠及约1/10的新发卵巢癌患者。
BRCA基因检测是一种精准检测手段,可以帮助医生评估患者的复发转移风险,指导治疗方案的制定,并针对性地给出患者随访和预防复发的策略。中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示,对于符合条件的卵巢癌患者,BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者,从而实现卵巢癌的精准治疗,降低复发和死亡风险。
“一确诊,就检测”是“甄·爱计划”的口号。马丁院士建议,确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测,争取及时、精准的治疗。据最新的临床数据,对于BRCA阳性的患者,PARP抑制剂奥拉帕利可有效延长复发性卵巢癌患者的PFS(无进展生存期),从5.5个月延长到19.1个月。
此外,研究发现,无论是否携带BRCA1/2基因突变,患者均可能获益。相比化疗,奥拉帕利的毒副作用更低,能切实改善患者的生存质量。史安利教授认为,精准检测的重要意义在于精准治疗,但目前,尽管中国卵巢癌患者可以申请参与BRCA免费检测和奥拉帕利的慈善赠药项目,但仍存在大量患者因为经济原因无法选择这种治疗手段,希望相关部门尽快将PARP抑制剂纳入医保,减轻患者负担,让更多患者获益。
“甄·爱计划”的启动,意味着更多卵巢癌患者将得到及时有效的治疗。约20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突变,这些患者可受益于靶向药PARP抑制剂。中山大学附属肿瘤医院主任医师张彦娜表示,从临床数据来看,总体约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变,但实际检测结果可能大于这个数据。
北京爱谱癌症患者基金会负责人、中国抗癌协会康复会主任史安利介绍,得益于阿斯利康、赛默飞世尔科技、南京世和基因生物技术公司的全力支持,“甄·爱计划”第一期检测顺利完成。随着项目的启动,更多的企业如华大基因、泛生子基因、和瑞基因等将会参与进来,共同推动“甄·爱计划”深入开展。