近年来,随着医学技术的不断发展,越来越多的罕见病被发现和认识。然而,对于罕见病患者及其家庭来说,求医之路依然充满挑战。
林爽是一位苯丙酮尿症患者的母亲。她的儿子小晖出生后就被诊断患有苯丙酮尿症,这是一种常见的单基因遗传病,发病率约为1/11800。由于小晖体内缺少苯丙氨酸羟化酶(PAH),导致苯丙氨酸代谢受阻,从而引发一系列神经系统发育障碍。
为了给小晖提供更好的治疗,林爽带着他四处求医。从家乡瓦房店到大连,再到上海,她带着小晖经历了无数次的检查和治疗。虽然治疗效果有限,但林爽从未放弃。
然而,对于林爽来说,求医之路并不容易。小晖的治疗费用高昂,而且需要长期进行特殊的饮食控制。此外,由于小晖的病情特殊,许多幼儿园和家长都不愿意接纳他。这让林爽倍感压力和无奈。
在经历了漫长的求医之路后,林爽终于找到了希望。上海交通大学附属新华医院为她和小晖提供了专业的治疗方案。医生们通过基因检测和产前诊断,帮助她确定了小晖的病情,并为他制定了个性化的治疗方案。
新华医院是我国首家罕见病诊治中心,拥有完善的罕见病防治体系。医院从孕前筛查、产前诊断、新生儿筛查、疾病诊断、遗传咨询和再发预防,到患者多学科治疗和临床研究,为罕见病患者提供全方位的医疗服务。
在新华医院的治疗下,小晖的病情得到了有效控制。林爽也重拾信心,她希望通过自己的经历,让更多的人了解罕见病,关注罕见病患者。

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患者儿子被确诊为苯丙酮尿症,询问治疗方法和注意事项。
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苯丙酮尿症患者可能有智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡黄等症状,治疗主要是控制饮食和补充特殊配方奶粉。
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五个月男婴苯丙酮尿症患者,每天使用特奶120ml,其余母乳,苯丙氨酸值维持在2.3左右,医生建议增加特奶量,控制在2以内,同时注意按照孩子奶量供应。
就诊科室:小儿内科
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