遗传性耳聋基因检测?
在我们国家,耳聋是有遗传倾向的,先天性耳聋的病人占所有病人的百分之六十以上,遗传性耳聋占先天性耳聋的百分之八十五,如果父母双方或者是一方有耳聋或者是携带耳聋基因,遗传给下一代的几率还是很高的。那么预防很重要,我们一起来看看遗传性耳聋基因检测吧。

1、进行产前耳聋基因检测是预防耳聋的第一道防线。可以在出生前对胎儿进行听力情况的判断,尽最大可能避免聋儿的出生。此外,耳聋基因检测还可以检测出后天发生的迟发性耳聋和药物性耳聋,如果错过了产前耳聋基因检测,可以对新生儿进行基因检测,这是预防后天迟发性耳聋和药物性耳聋的第二道防线,通过进行生活指导和避免使用耳毒性药物来减缓或避免后天耳聋的发生。
2、耳聋的危害。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治,只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力,手术后还需要进行长期的康复训练,而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需要花费约40万―70万元的费用,给家庭造成沉重负担。而且进行手术和康复训练后仍然有一部分人的听力恢复效果不理想,即使效果理想,但是跟正常听力还是有差别的。
3、遗传因素是最主要的致聋因素。而大部分的遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但是如果都携带相同的耳聋基因突变,就有25%的几率生育聋儿。超过5%的正常人携带耳聋基因突变,在各种单基因遗传病中是携带率最高的,因此造成遗传性耳聋发病率在单基因遗传病中也是最高的。
由此可见,耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。 进行四种耳聋基因的检测,可以明确90%的遗传。
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王萍副主任医师
马鞍山市人民医院耳鼻咽喉科
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#基因检测#耳聋
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听觉传导通路发生病变引起的听力下降临床还可伴有耳鸣、耳闷、眩晕等症状部分可治愈,预后因人而异简介人体耳部结构分为外耳、中耳、内耳,因为某些原因,如遗传、感染、药物、疾病、环境等,导致声音从外耳传导至内耳的听觉通路发生病变,引起同程度的听力损害,这种听力损害一般被统称为耳聋,程度较轻时称重听,显著影响社交能力的称为聋。全球大约7%~10%的人口正在承受着明显的听力障碍,主要表现除了听力下降外,通常还伴有耳鸣、耳闷、眩晕、听觉过敏等临床症状,严重影响患者的生活质量。临床上一般联合药物、手术、高压氧舱等多种治疗方法进行干预,部分类型的耳聋可恢复,部分却会造成永久性听力损伤,预后因人而异,越早治疗,效果越好[1]。症状表现典型临床症状为同程度的听力下降,伴有耳鸣、耳闷、眩晕、听觉过敏等症状。诊断依据医生根据患者的病史、症状和体征,结合耳科专项检查、听力学检查(音叉检查、纯音测听、声导抗检查)进行初步诊断,再通过实验室检查(血常规、血糖、血脂、凝血功能等)、影像学检查(颞骨CT、内耳MRI)、病原学检查(支原体、梅毒、疱疹病毒、流感病毒、艾滋病毒等)等排除其他疾病,进一步确诊。耳聋有哪些类型?1.根据病变部位与性质,分为:(1)器质性耳聋:①传导性聋;②感音神经性聋;③混合性聋。(2)功能性耳聋:①精神性聋;②伪聋。2.按照发病时间,分为:(1)先天性聋;(2)后天性聋。3.按照发病急缓,分为:(1)突发性聋;(2)进行性聋。4.按照发病原因,分为:(1)原发性耳聋;(2)继发性而聋。是否具有传染性?是否常见?本病常见,全球大约7%~10%的人口正在承受着明显的听力障碍,我国聋哑人群2780万人,其中7岁以下高达80万人,并以每年3万聋儿的速度递增[1]。是否可以治愈?可以治愈传导性聋通过手术治疗可以治愈;感音神经性聋主要以药物、高压氧舱等治疗为主,预后因人而异,目前尚能使患者完全恢复听力的方法。最终治疗效果佳者,待听力稳定后,可根据听力损伤程度,选用助听器或人工耳蜗等听觉辅助装置;精神性聋去除诱因,进行心理治疗后多可治愈,效果较好。是否遗传?是,耳聋具有高度的遗传性,在所有耳聋患者中,因遗传所致的耳聋约占50%[2]。是否医保范围?是



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