耳聋作为常见的遗传性疾病,在我国具有很高的发病率。据统计,先天性耳聋患者约占所有耳聋患者的60%以上,其中遗传性耳聋占先天性耳聋的85%。若父母或一方有耳聋或携带耳聋基因,后代遗传的风险将大大增加。因此,预防耳聋至关重要,下面我们来了解一下遗传性耳聋基因检测。
首先,产前耳聋基因检测是预防耳聋的第一道防线。通过检测,可以提前了解胎儿的听力情况,最大程度地避免聋儿的出生。此外,耳聋基因检测还能发现后天发生的迟发性耳聋和药物性耳聋,为预防后天耳聋的发生提供了重要依据。
耳聋的危害不容忽视。目前,医疗手段尚无法根治耳聋,只能通过佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力。而手术及后期康复训练的费用高达40万-70万元,给家庭带来沉重负担。此外,即使手术及康复训练效果理想,听力恢复仍与正常听力存在差距。
遗传因素是导致耳聋的最主要因素。大多数遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但若双方均携带相同的耳聋基因突变,生育聋儿的几率高达25%。此外,超过5%的正常人携带耳聋基因突变,使得遗传性耳聋的发病率在单基因遗传病中位居首位。
由此可见,耳聋基因检测对于明确遗传病因、保护残留听力具有重要意义。孕前、孕期、新生儿期均可进行检测,实现早发现、早预防、早治疗。通过检测四种耳聋基因,可以明确90%的遗传性耳聋。

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