女排前国手因马凡氏征去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事？

近日，中国女排前国手霍萱因突发心梗不幸去世，年仅28岁。令人惋惜的是，霍萱的去世与马凡氏综合征有关。这种被称为“天才病”的遗传性疾病，让许多优秀运动员过早离世。本文将为您详细介绍马凡氏综合征的相关知识。

什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征是四肢细长、身高明显超出常人，并伴有心血管系统异常。该病属于常染色体显性遗传，患者通常拥有异于常人的体格，但在心血管系统方面存在潜在风险。

马凡氏综合征的主要表现包括：

• 骨骼肌肉系统：四肢细长、蜘蛛指（趾）、关节过度伸展等。
• 眼部：晶体状脱位、高度近视、白内障等。
• 心血管系统：主动脉瘤、心脏瓣膜异常、心律失常等。
• 肺部：肺大泡、肺气肿等。
• 其他系统：智力发育迟缓、生殖系统发育不全等。

马凡氏综合征的检查方法主要包括家族基因检测、心血管影像学检查等。

目前，马凡氏综合征尚无根治方法，但可以通过以下方式进行干预：

• 药物治疗：针对心血管系统并发症进行药物治疗。
• 手术治疗：针对主动脉瘤、心脏瓣膜异常等严重并发症进行手术治疗。
• 定期随访：定期进行心血管影像学检查，及时发现并处理并发症。
• 生活方式调整：保持健康的生活方式，避免吸烟、饮酒等不良习惯。

马凡氏综合征是一种严重危害人类健康的遗传性疾病，早期诊断和干预对于提高患者的生活质量至关重要。