女排前国手因马凡氏征去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事?
近日,中国女排前国手霍萱因突发心梗不幸去世,年仅28岁。令人惋惜的是,霍萱的去世与马凡氏综合征有关。这种被称为“天才病”的遗传性疾病,让许多优秀运动员过早离世。本文将为您详细介绍马凡氏综合征的相关知识。
什么是马凡氏综合征?
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要特征是四肢细长、身高明显超出常人,并伴有心血管系统异常。该病属于常染色体显性遗传,患者通常拥有异于常人的体格,但在心血管系统方面存在潜在风险。
马凡氏综合征的主要表现包括:
- 骨骼肌肉系统:四肢细长、蜘蛛指(趾)、关节过度伸展等。
- 眼部:晶体状脱位、高度近视、白内障等。
- 心血管系统:主动脉瘤、心脏瓣膜异常、心律失常等。
- 肺部:肺大泡、肺气肿等。
- 其他系统:智力发育迟缓、生殖系统发育不全等。
马凡氏综合征的检查方法主要包括家族基因检测、心血管影像学检查等。
目前,马凡氏综合征尚无根治方法,但可以通过以下方式进行干预:
- 药物治疗:针对心血管系统并发症进行药物治疗。
- 手术治疗:针对主动脉瘤、心脏瓣膜异常等严重并发症进行手术治疗。
- 定期随访:定期进行心血管影像学检查,及时发现并处理并发症。
- 生活方式调整:保持健康的生活方式,避免吸烟、饮酒等不良习惯。
马凡氏综合征是一种严重危害人类健康的遗传性疾病,早期诊断和干预对于提高患者的生活质量至关重要。
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