BRCA基因检测的临床意义

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随着医学技术的不断发展,基因检测在疾病诊断和预防方面发挥着越来越重要的作用。其中,BRCA基因检测作为一种重要的遗传性癌症风险评估工具,近年来备受关注。

BRCA基因突变与多种癌症的发生密切相关,尤其是乳腺癌卵巢癌。据统计,女性BRCA1突变携带者,其患乳腺癌和卵巢癌的合并风险在60岁前约为60%(±7%),在80岁前约为83%(±7%)。女性BCRA2突变携带者的风险分别为33%(±9%)和76%(±13%)。相较于一般人群,BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。男性BRCA1突变携带者乳腺癌发病风险增加10-50倍;男性BRCA2突变携带者乳腺癌发病风险增加50-100倍。

针对BRCA基因突变携带者,医生会根据其具体情况制定个性化的健康管理方案,包括:

1. 指导癌症早期筛查:医生会根据患者的年龄、基因突变类型等因素,推荐相应的筛查方法,如乳腺自检、乳腺钼靶、乳腺MRI等。

2. 指导生育选择:对于有生育需求的BRCA基因突变携带者,医生会告知其遗传有害基因突变的概率,并建议进行产前诊断等。

3. 指导临床肿瘤患者精准治疗:针对BRCA基因突变携带者的肿瘤患者,医生会根据其基因突变类型,推荐相应的治疗方案,如PARP抑制剂、铂类化疗药物等。

4. 指导预防性治疗:对于有家族史或基因突变携带者,医生会推荐预防性手术等预防措施,以降低癌症发生的风险。

总之,BRCA基因检测在癌症的预防、诊断和治疗方面具有重要意义。通过基因检测,我们可以更好地了解自己的健康状况,采取积极的措施,降低癌症的发生风险。

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少见且起病隐匿,常为痛性肿块短期迅速增大症状主要为乳房皮肤红肿,可伴有淋巴结肿大治疗以手术切除为主简介乳腺肉瘤为一种发生在乳腺的间叶组织特殊的恶性肿瘤,较少见,常起病隐匿,某些分型易误诊,表现为乳腺痛性肿块,可出现短期内迅速增大。根据病理检查结果,常分可为两种。一种是上皮成分的乳腺肉瘤,如骨肉瘤、血管肉瘤、纤维肉瘤及脂肪肉瘤等,另一种即为乳腺癌肉瘤,是源于上皮组织的恶性肿瘤--癌与乳腺肉瘤以任意成分、任意比例组成的混合病变,如叶状囊肉瘤。乳腺肉瘤主要指前一种,能治愈,主要以手术切除为主[1][3]。症状表现[1-2]:乳房肿块:常为痛性,根据分型同,生长可缓慢,也可短期内迅速增长;乳房皮肤异常:肿瘤过大,可将皮肤撑至菲薄、可见曲张血管,或可发红,若合并糖尿病等基础病,亦可出现皮肤破溃、感染等;淋巴结肿大:有些患者可出现腋窝淋巴结肿大;转移:分化差可出现早期转移,可转移至肺、脑、骨等部位,根据同部位症状同。诊断依据[1-2]:依据患者胸部肿块症状加查体,结合病理检查证实为肉瘤,可确诊该疾病。疾病类型[1-5]:乳腺叶状囊肉瘤:由上皮细胞和纤维组织两种成分组成,其上皮成分少,分化良好,间质成分丰富,且有明显异型性,肿瘤有部分或完整的包膜,切面灰白、鱼肉状,有时可见裂隙,呈分叶结构,故而得名。主要表现为乳腺痛性肿块,根据病程同,较长者,增长缓慢,亦可出现短期内迅速增大,WHO(2003)改称其为叶状肿瘤,根据其组织学的特点再将它们分为良性、交界性和恶性3类;乳腺血管肉瘤:是高度致死性的罕见肿瘤,占乳腺原发性恶性肿瘤的0.05%,占乳腺肉瘤的9%。可表现为迅速增长的痛性肿块,也可明显肿块,仅为乳腺弥漫性肿大或持续性的皮下出血,病变处表面皮肤呈红色或蓝色,常易误诊;乳腺纤维肉瘤:易误诊,取材、诊断时需仔细观察有上皮成分,以除外叶状囊肉瘤及恶性纤维组织细胞瘤鉴别。肿块常体积巨大,乳房皮肤易出现溃烂;乳腺脂肪肉瘤、乳腺骨肉瘤等:与其他部位的脂肪肉瘤、骨肉瘤明显区别,主要依靠病理检查进行鉴别。表现为乳腺肿块呈膨胀性生长,手术治疗效果较佳。是否常见[1-2]?常见,乳腺肉瘤占乳腺恶性肿瘤的0.12-3%,其中以纤维肉瘤最多见,占70%左右,乳腺血管瘤占乳腺肉瘤的9%。多见于40岁以上妇女,绝经期前后均可发病。是否可以治愈[1-2]?可治愈。是否遗传?否是否在医保范围内?是
医疗科普小站·用简单易懂的语言,普及医疗常识和健康知识杨雪副主任医师中国医学科学院肿瘤医院