破解罕见病遗传难题 国妇婴开展第三代试管婴儿技术“定制”健康宝宝

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罕见病,顾名思义,指的是发病率很低的疾病。据统计,全球已知的罕见病约有6000种,影响着全球数亿人口。其中,约80%的罕见病与遗传因素有关,给患者家庭带来沉重的负担。

那么,罕见病是否会遗传给下一代呢?答案是肯定的。如果父母双方都携带某种罕见病的致病基因,那么他们的子女患病的可能性就会大大增加。

为了帮助有遗传病风险的夫妇生育健康宝宝,我国医学界积极探索新的技术。近年来,第三代试管婴儿技术(PGD)逐渐应用于临床,为罕见病的遗传防控提供了新的希望。

PGD技术,即种植前基因诊断,是一种在胚胎植入子宫前进行基因检测的技术。通过PGD技术,医生可以从胚胎中提取DNA,检测是否存在致病基因,从而筛选出健康的胚胎进行移植,有效避免罕见病的遗传。

上海国际和平妇幼保健院生殖遗传科是国内最早开展PGD研究和临床应用的团队之一。近年来,他们利用PGD技术为许多有遗传病风险的夫妇成功生育了健康宝宝,为罕见病的遗传防控做出了重要贡献。

除了PGD技术,还有其他一些方法可以帮助预防罕见病的遗传,例如:

  • 遗传咨询:通过遗传咨询,医生可以帮助患者了解自己的遗传风险,并提供相应的预防措施。
  • 产前诊断:对于有遗传病风险的孕妇,可以通过产前诊断技术,如羊水穿刺、无创产前检测等,了解胎儿的健康状况。
  • 基因治疗:随着基因技术的发展,基因治疗有望为罕见病患者带来新的治疗希望。

总之,罕见病的遗传防控需要多方面的努力。通过科学技术的进步和人们的共同努力,我们有理由相信,未来将有更多罕见病患者能够获得健康的生活。

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