先天性巨结肠是一种较为常见的婴幼儿肠道畸形,主要表现为新生儿出生后便秘、腹胀、发育迟缓等症状。本文将为您详细介绍先天性巨结肠的病因、症状、诊断方法及治疗措施,帮助家长了解这种疾病,以便及时发现并采取相应措施。
一、病因
先天性巨结肠的病因尚不明确,可能与遗传、环境等因素有关。部分患儿存在家族史,表明该病可能与遗传因素有关。
二、症状
1. 便秘:新生儿出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,随后出现便秘、腹胀、呕吐等症状。
2. 腹胀:由于粪便堆积,患儿腹部明显膨胀,触诊时可触及条索状肿块。
3. 发育迟缓:由于长期营养摄入不足,患儿身高、体重等发育指标落后于同龄儿。
4. 小肠结肠炎:部分患儿可能出现急性腹泻、发热、脱水等症状,严重者可危及生命。
三、诊断
1. 临床表现:根据患儿的症状和体征,医生可初步判断是否存在先天性巨结肠。
2. 检查方法:
(1)影像学检查:如钡剂灌肠、CT等,可明确病变部位和范围。
(2)实验室检查:如便常规、血常规等,有助于排除其他疾病。
四、治疗
1. 药物治疗:对于轻度病例,可尝试使用药物治疗,如乳果糖、硫酸镁等,以促进排便。
2. 手术治疗:对于中度至重度病例,手术治疗是首选方法。常见的手术方式有巨结肠根治术、结肠造瘘术等。
五、预防
1. 孕期保健:孕妇应注意营养均衡,避免接触有害物质。
2. 新生儿筛查:出生后及时进行新生儿筛查,以便早期发现并治疗先天性巨结肠。

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