什么是单基因遗传病
单基因遗传病,一种危及人类健康的遗传性疾病,已经成为我们关注的焦点。它主要分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病两种类型,是由一对等位基因控制的遗传病。据统计,单基因遗传病已经发现超过6600种,常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。
单基因遗传病的特点主要体现在以下几个方面:
一、常染色体显性遗传病的特点
1. 患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者;
2. 患者在系谱中的比数为1/2,且男女发病的机会均等;
3. 连续系带都可以见到患者,也就是可以看到连续遗传现象;
4. 双亲无病,子女一般都正常,除非新突变形成致病基因,但这种情况很少。
5. 有些常染色体显性遗传病,其杂合子有时不发病,即显性致病基因的作用未能得到表现,而出现隔代遗传现象,这种遗传方式称为外显不全或不规则显性。
二、常染色体隐性遗传病的特点
1. 男患者人数多于女患者人数,系谱中大部分都只是男患者;
2. 男患者的父母都没有病,其致病基因来源于携带者母亲;
3. 由于交叉遗传,患者的同胞常为患者,患者的舅父也可为患者,患者的姨表兄也可为患者;
4. 在系谱中见到隔代遗传现象,因为男患者的子女都正常。
单基因遗传病是一种比较复杂的遗传性疾病,患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案,祝患者尽早了解疾病,尽早治疗,尽早远离疾病的困扰。
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