什么是单基因遗传病

单基因遗传病，一种危及人类健康的遗传性疾病，已经成为我们关注的焦点。它主要分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病两种类型，是由一对等位基因控制的遗传病。据统计，单基因遗传病已经发现超过6600种，常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。

单基因遗传病的特点主要体现在以下几个方面：

一、常染色体显性遗传病的特点

1. 患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者；

2. 患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等；

3. 连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象；

4. 双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。

5. 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方式称为外显不全或不规则显性。

二、常染色体隐性遗传病的特点

1. 男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者；

2. 男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲；

3. 由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者；

4. 在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。

单基因遗传病是一种比较复杂的遗传性疾病，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。