近年来,随着医疗技术的不断进步,产前诊断技术也在不断发展。胎儿无创DNA检测技术作为一种新型的产前诊断方法,因其无创、准确、便捷等优点,受到了越来越多的关注。
中山大学附属第三医院产科作为国内领先的产科中心,在胎儿无创DNA检测技术方面取得了显著成果。经过严格评审,该院成功获得卫生部临床检验中心颁发的全国首批“胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测序检测室间质量评价”合格证书,标志着该院在遗传性疾病的产前筛查、诊断领域的技术实力和管理能力得到了权威认可。
胎儿无创DNA检测技术是一种基于高通量测序技术的新型产前诊断方法,通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA,可以准确判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。与传统产前诊断方法相比,胎儿无创DNA检测技术具有以下优势:
- 无创性:无需进行羊水穿刺、绒毛穿刺等有创操作,降低了孕妇的痛苦和风险。
- 准确性高:检测结果准确率高达99.9%以上,可以有效避免传统产前诊断方法中假阳性和假阴性的情况。
- 检测时间短:检测时间短,一般在2-3周内即可获得检测结果。
中山大学附属第三医院产科在胎儿无创DNA检测技术方面积累了丰富的经验,并取得了良好的临床应用效果。该院产科实验室共完成千余例“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”,准确率在99.9%以上。此外,该院产科还开展了遗传咨询、产前筛查、介入性产前诊断、细胞遗传和分子遗传等多项技术服务,为孕妇提供全方位的产前诊断服务。
胎儿无创DNA检测技术的应用,可以有效降低出生缺陷率,提高人口素质。中山大学附属第三医院产科将继续努力,不断提高产前诊断技术水平,为更多孕妇提供优质的医疗服务。

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智慧医疗先锋者

刘月影
主任医师
小儿内科
江南大学附属医院

赵晓谈
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杨志刚
副主任医师
小儿内科