文章 染色体嵌合体问题，如何影响怀孕？

我和老公结婚已经五年了，虽然我们都很想要个孩子，但每次都以失败告终。最开始我们并没有太在意，毕竟年轻人总是有很多事情要忙。然而，随着时间的推移，我们开始感到焦虑和担忧。我们去看了很多医生，做了各种检查，结果都显示我们身体没有问题。直到有一天，我在网上看到了一篇文章，讲述了染色体嵌合体可能会影响怀孕的故事。我的心一下子就被揪住了，因为我之前做过染色体检查，结果显示我有染色体嵌合体的问题。 我立即预约了京东互联网医院的在线问诊服务，希望能得到专业的解答。医生很快就接待了我，详细询问了我的情况，并查看了我的检查报告。医生告诉我，染色体嵌合体确实可能会影响怀孕，但具体情况还需要进一步检查才能确定。医生建议我去做性激素和AMH的检查，以及阴道B超来观察卵泡的数量和质量。 我按照医生的建议去做了检查，结果显示我的卵巢功能确实存在问题。医生说如果我想怀孕，可能需要考虑做试管婴儿。但是，我们的家庭条件并不允许我们承担那么高的费用。医生理解我们的困难，建议我先尝试自然怀孕，并指导我如何监测卵泡和指导同房。同时，医生也提醒我要注意减肥和控制血糖，因为这些因素也可能会影响怀孕。 我非常感谢医生的帮助和建议。虽然我知道这条路可能会很艰难，但我决定要坚持下去。现在，我正在积极调整生活习惯，准备好迎接未来的挑战。感谢京东互联网医院的在线问诊服务，让我在家就能得到专业的医疗建议和指导。如果你也遇到了类似的问题，不妨试试这个平台，相信你也会收获满满的！

医学奇迹见证者

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文章 唐氏综合症不治疗能自愈吗？

不治疗唐氏综合症不会自愈。 唐氏综合症，又称先天愚型或Down综合征，是一种由常染色体畸变性导致的出生缺陷类疾病。目前，该病尚无有效的治疗方法。 对于唐氏综合症的患儿，应进行长期耐心的教育和训练，以改善其生活质量。 此外，预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有一定的帮助。 对于伴有的其他畸形，可进行手术矫治。

健康驿站

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文章 先天愚型不治疗会自愈吗？

先天愚型，即21-三体综合征，是一种由于染色体畸变导致的遗传性疾病，目前无法自愈。 患者通常智力低下，伴有特殊外貌和发育障碍，如先天性心脏病等。因此，不治疗先天愚型会严重影响患者的健康和生活质量。 对于先天愚型患者，目前主要的治疗方法包括康复训练、药物治疗等，旨在改善患者的症状和生活质量。

未来医疗领航员

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文章 癫痫会隔代遗传吗？

癫痫确实存在隔代遗传的可能。 癫痫的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传以及X连锁隐性遗传。隔代遗传主要指的是常染色体隐性遗传，即患者的父母可能都是携带者但并不发病，而他们的孩子有25%的概率会表现出症状。 每个有家族史的癫痫病患者是否会发生隔代遗传，需要通过神经内科的遗传病亚专科进行遗传咨询，并在必要时进行基因检测。

医者荣耀

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文章 白化病不治疗能自愈吗？

白化病是一种遗传性疾病，不治疗不会自愈。 白化病的主要症状是皮肤、毛发色素减退或缺失，以及眼部异常。目前没有根治白化病的方法，但可以通过药物治疗、光疗等方式缓解症状。 酪氨酸酶基因突变和黑色素合成相关基因突变是导致白化病的主要原因。治疗时，可以考虑使用促进黑色素合成的药物，如氢醌霜、维A酸乳膏等。 常染色体隐性遗传和近亲结婚会增加白化病的发病率。为避免病情加重，建议定期进行眼科检查和皮肤检查，并采取适当的防晒措施。

医疗新知速递

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文章 无创低风险不一定正常，需要羊水穿刺吗？

我怀孕五个月了，最近做了无创DNA检测，结果显示低风险。然而，我的心并没有完全放下。毕竟，低风险不代表没有风险。尤其是看到报告中提到的“附加染色体异常”，我开始担心起来。于是，我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。 我打开京东互联网医院的APP，选择了图文问诊。很快，一位医生接了我的咨询。我们开始了以下的对话： “请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。 “我做了无创DNA检测，结果显示低风险。但是，报告中提到了‘附加染色体异常’，我很担心。”我解释道。 “这只是筛查，低风险不一定就正常，大概率是没问题。”医生安慰我说，“但是，为了确保宝宝的健康，建议你做羊水穿刺。” 我有些犹豫，“需要做吗？我看报告中并没有明确说有染色体异常。” “附加信息里面有异常，虽然无创主要是检测21、18三体和神经管畸形这三类，但是还有一些疾病无创检查不出来。所以，羊水穿刺是必要的。”医生解释道。 我点了点头，决定听从医生的建议。然后，我问道：“羊水穿刺需要多少钱？” “每个地方的价格都不一样，并且做的项目检测不同，价格也不一样。普通的，在一般的地区，在3000多左右。”医生回答道。 我感谢医生的解答，决定去做羊水穿刺。虽然过程有些痛苦，但我知道这是为了宝宝的健康。最终，结果显示宝宝没有任何问题，我松了一口气。 这次经历让我深刻认识到，低风险不代表没有风险。我们需要更加重视孕期检查，及时发现问题，保障宝宝的健康。同时，我也感谢京东互联网医院的医生，感谢他们的专业和耐心。他们的建议和解答让我在困惑和焦虑中找到了方向和安心。 如果你也遇到了类似的问题，不妨试试京东互联网医院的服务。他们的医生都是经过严格筛选和培训的，能够提供专业、可靠的医疗建议。记住，健康无小事，及时就医是最重要的。

医疗数据守护者

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文章 癫痫隔代遗传吗？

癫痫确实存在隔代遗传的可能。 癫痫病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传，以及X连锁隐性遗传。其中，隔代遗传主要指的是常染色体隐性遗传。这种情况下，患者的父母可能都是杂合子，并不发病，但他们的孩子有25%的概率会出现纯合子或复合杂合突变，从而致病。 在子代人中可能没有患者，而上一代或下一代会出现患者，这就是所谓的隔代遗传。 每个有家族史的癫痫病患者是否会发生隔代遗传，需要到神经内科的遗传病亚专科进行遗传咨询，并在必要时进行基因检测。

药事通

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文章 怀孕多久可以做B超？

怀孕3个月以内，如果没有临床异常表现可以不做超声检查。 高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查(+)的女性，在月经龄11-13周进行第一次超声检查，月经龄第18-24周，建议进行一次详细系统的胎儿畸形检查。 有条件的话可以在月经龄第32-36周再进行一次超声检查，对胎儿的生长发育情况再次评估，同时观察那些到晚孕才能表现出来的胎儿畸形。 中孕期对所有的孕妇进行系统胎儿畸形检查非常重要，因为在此时期可发现大多数胎儿结构异常，可降低围产儿的病死率。

癌症防治先锋

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文章 5号染色体缺失养囊成功了，缺失的部分会长上去吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都在向我微笑。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚从医院回来，得知自己有5号染色体缺失的消息。 我和丈夫一直渴望拥有一个属于自己的小天使。我们尝试了各种方法，甚至考虑过试管婴儿。但是，命运似乎总是和我们开玩笑。每次怀孕都以失败告终，直到这次，我们决定进行胚胎筛查，希望能找到问题所在。 当医生告诉我这个消息时，我整个人都崩溃了。5号染色体缺失，这意味着什么？我会不会生出一个不健康的孩子？我会不会失去这个孩子？一连串的问题在我脑海中浮现，像一只只恶魔在嘲笑我。 我和丈夫决定寻求专业的帮助。我们找到了京东互联网医院，通过在线问诊，医生详细解释了我的情况，并给出了建议。他们告诉我，虽然5号染色体缺失可能会带来一些问题，但并不是绝对的。有时候，胚胎可以自我修复，缺失的部分也可能会长上去。 我和丈夫决定采取医生的建议，进行胚胎培养和活检。等待的日子里，我每天都在祈祷，希望这个小生命能够健康成长。终于，等待的结果出来了，医生告诉我，胚胎已经成功养囊，缺失的部分有可能修复。 我和丈夫都松了一口气，虽然还不能确定最终的结果，但至少有了希望。我们决定继续等待，直到活检结果出来。医生说大概需要2-4周的时间，我只能耐心等待，祈祷一切顺利。 在这段时间里，我开始关注一些相关的信息，了解更多关于5号染色体缺失的知识。我发现，很多人都有类似的经历，他们也曾经面临过同样的困扰和恐惧。但是，他们都没有放弃，坚持走下去，最终迎来了属于自己的小天使。 我也想像他们一样，勇敢面对困难，坚持不懈。因为我知道，只要有希望，就值得去努力。现在，我正在等待活检结果，虽然心中仍然有很多的担忧和不安，但我相信，京东互联网医院的医生们会给我们最专业的建议和帮助。 如果你也遇到了类似的问题，不要害怕，不要放弃。寻求专业的帮助，勇敢面对困难，你也可以迎来属于自己的小天使。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

康复之路

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文章 先天性多囊肾，究竟是什么病？

先天性多囊肾，究竟是什么病？ 先天性多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的，占所有病例的95%。 这种疾病在婴儿中表现为常染色体隐性遗传，存活期短。而在成人中，多囊肾通常在40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可能出现类似的多发囊肿。 多囊肾的体积比正常肾大，表面布满大小不等的囊肿。其主要原因是遗传因素，同时，血尿的反复也是患者面临的一大问题。

运动与健康

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