全国首例母子同患KID综合症

近年来，随着“冰桶挑战”等公益活动的兴起，越来越多的罕见病患者得到了社会的关注。然而，在众多罕见病中，角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症（KID综合症）却鲜为人知。这种罕见的遗传性疾病，给患者及其家庭带来了巨大的痛苦。

广东惠东高滩镇的一对母子，近日被确诊患有KID综合症。母亲朱女士自出生起就饱受病痛折磨，如今已经完全失明、聋哑。13岁的小林，虽然目前视力正常，但已有明显的角膜炎，随时可能失明。

KID综合症是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病，患者随着年龄增长病情逐渐加重，出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。目前，全世界尚无治愈记录。

广东省皮肤病医院副院长陈永锋表示，KID综合症是一种罕见的隐性遗传性皮肤病，由基因突变所致，以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点。目前，全球发现的KID综合症患者仅有十几例，而我国在2004年报道了首例KID综合症患者，国内报道目前仅有2例，家族内2例及以上发病的在全世界范围内未见报道。

目前，针对KID综合症的治疗方法有限，主要是对症治疗，帮助患者改善生活质量，延缓疾病的进展。例如，对于皮肤干燥瘙痒，可以给予润肤去角化止痒；保护眼睛，减缓视力退化，治疗角膜炎；拯救听力损害；加强护理，避免皮肤溃烂等。

然而，高昂的治疗费用让这个贫困家庭陷入了困境。在此，我们呼吁社会各界爱心人士伸出援手，帮助这对母子度过难关。