小女孩小丽活泼好动,前额宽而突出,牙齿稀疏,眼裂偏小,内眦赘皮,宛如一个小精灵。然而,在快乐的外表下,隐藏着严重的疾病。
小丽9岁,因智力发育偏下就诊于儿童神经科。在检查过程中,医生发现她有明显的心脏杂音,于是转介至心脏外科。经过详细检查,医生诊断小丽患有威廉姆斯综合征。
威廉姆斯综合征是一种染色体异常疾病,由第7号染色体上缺失一小段导致。该疾病的主要特征包括心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。
心血管系统异常表现为主动脉瓣上狭窄,这是该病患者的主要死因。此外,还可能出现肺动脉狭窄、心脏肥厚等病变。神经系统异常表现为智力偏低、外向性格、注意力不集中等。内分泌功能异常主要表现为高钙血症、甲状腺功能低下等。
诊断威廉姆斯综合征主要依靠特殊面容、心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。染色体检查是确诊的重要手段。
目前,威廉姆斯综合征尚无根治方法。但对于心血管系统异常,可以通过手术治疗来改善患者的症状和生活质量。
小丽经过手术治疗,情况良好。虽然她仍然患有威廉姆斯综合征,但通过合理的治疗和护理,她可以像其他孩子一样快乐地生活。

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