标题:感冒发烧,竟被揪出隐藏7年的遗传代谢病
指导专家:广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科技副主任医师 刘舒
近日,广东省妇幼保健院儿科接诊了一名特殊的患儿,年仅7岁的他因反复发热、咳嗽、嗜睡等症状入院。经过一系列检查和会诊,最终确诊为甲基丙二酸血症,一种罕见的遗传代谢病。这一病例再次提醒我们,遗传代谢病并非婴幼儿专属,儿童时期也可能发病,需要引起家长们的重视。
患儿入院时,症状表现为发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降等,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。然而,经过治疗,患儿病情反复,出现低血糖、肺炎、酸中毒、电解质紊乱等情况,病情危急。医生在检查中发现,患儿血中丙酰肉碱(C3)及丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值(C3/C2)明显升高,尿液中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平也明显升高,最终确诊为甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,常见于新生儿及婴幼儿,发病率约为3/10万。该病源于体内一种蛋白质缺陷(酶)导致甲基丙二酸(有毒物质)无法代谢而蓄积在骨髓、脑部等各器官脏器,引起代谢性酸中毒、贫血、易感染、出血倾向、神经系统紊乱等症状。
事实上,甲基丙二酸血症并非婴幼儿专属,儿童时期也可能发病。由于缺乏基因检查,部分患儿基因分析未明确。此外,有些遗传代谢病(如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等)会有迟发型,即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病,其发病症状与婴幼儿发病相似。
对于遗传代谢病,目前尚无治愈方法,但可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知,并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢毒物带来的影响。广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科副主任医师刘舒表示,家长应重视儿童的健康,如发现儿童出现不明原因的发热、咳嗽、嗜睡等症状,应及时就医,避免延误病情。
遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查,新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩,如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临床症状,应怀疑为遗传代谢病,及早做血氨基酸肉碱和尿有机酸谱检查,及早发现,及早干预治疗,以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。

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