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罕见病八成来自遗传,确诊难且药物短缺!

罕见病八成来自遗传,确诊难且药物短缺!

每年的2月最后一天是“国际罕见病日”,旨在提高公众对罕见病的认识和关注。广东省医学会罕见病学分会于2月25日在广州英雄广场举办了“国际罕见病日”公益义诊活动,邀请了众多知名专家为患者提供诊断和治疗建议。

目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,但能够通过药物治疗控制的只有几十种,且药物费用昂贵。罕见病的确诊时间平均需要2年,确诊难度大,患者往往辗转多家医院都无法确诊。

罕见病经常被误诊,成为患儿家庭最大的困境。例如,一位来自汕头农村的14岁男孩,表现为活动易疲劳、运动不耐受等症状,辗转多家医院都无法确诊。最终,中山大学附属第一医院神经内科张成教授通过询问病史和初步检查,确诊为核黄素反应性脂质沉积性肌病,给予服用维生素B2后,病情明显好转。

罕见病超过6000种,其中80%是遗传疾病。由于罕见病病种繁多,整体患病率并不低。大多数罕见病是由于基因缺陷导致,若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。

广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授呼吁加强对罕见病的宣传,开展罕见病的科学研究,建立高效的罕见病诊治网络,让更多罕见病患儿“有医可求,有药可治,有人关爱”。

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文章 脂肪瘤的成因及预防措施

在日常生活中,我们常常会听到“肿瘤”这个词,但你是否知道,肿瘤的形成并非偶然,而是多种因素共同作用的结果。 在正常情况下,脂肪瘤致瘤因子处于一种失活状态,这意味着皮下脂肪瘤并不会自发发病。然而,当我们的身体受到各种内外环境的影响时,这种致瘤因子的活性就会增强,并具有一定的活性。 当脂肪瘤致瘤因子活性进一步增强,并与机体正常细胞中的某些基因片段结合时,就会形成基因异常突变。这种突变会导致正常的脂肪细胞与周围的组织细胞发生异常增生,进而导致脂肪组织沉积,形成脂肪瘤。 为了预防和治疗脂肪瘤,我们需要了解其成因,并采取相应的措施。以下是一个真实的案例,让我们一起来了解一下。 小王是一位年轻的上班族,最近他发现自己腹部出现了一个肿块。起初,他并没有在意,但随着肿块逐渐增大,他开始感到疼痛和不适。经过检查,医生诊断小王患有脂肪瘤。医生解释说,小王的脂肪瘤是由于长期不良的生活习惯和遗传因素导致的。 针对小王的情况,医生建议他调整饮食结构,增加运动量,并定期进行体检。在医生的指导下,小王积极改善生活习惯,并配合药物治疗,最终成功治愈了脂肪瘤。 从这个案例中,我们可以看出,了解脂肪瘤的成因对于预防和治疗至关重要。为了帮助大家更好地了解脂肪瘤,以下是一些预防措施: 1. 保持健康的生活方式,避免肥胖。 2. 注意饮食平衡,多吃蔬菜水果,少吃油腻食物。 3. 保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。 4. 定期进行体检,及时发现并治疗脂肪瘤。

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钙化灶,一个听起来有些陌生但与我们的健康息息相关的词汇。它是由局部组织中的钙盐沉积形成的,常见于多种疾病的治疗过程中。那么,钙化灶究竟是如何形成的?它与哪些疾病有关?我们又该如何应对呢?接下来,让我们一起揭开钙化灶的神秘面纱。 首先,钙化灶的形成原因有多种。最常见的是由炎症和结核引起的。例如,肺结核在治愈后,肺部可能会形成钙化灶。此外,组织局部坏死后形成的纤维化瘢痕,如肝内钙化灶,也是常见的钙化灶类型。 钙化灶不仅见于肺部和肝脏,还可能出现在其他部位。椎间盘钙化症、组织胞浆菌病、类脂质蛋白沉积症、胸壁软组织肿瘤、脑型肺吸虫病、碱性磷酸钙结晶沉积病、颅内海绵状血管瘤等疾病,都可能导致钙化灶的形成。 了解了钙化灶的形成原因,我们再来关注一下如何应对钙化灶。首先,对于已经形成钙化灶的患者,医生会根据具体情况制定治疗方案。例如,针对肺结核形成的钙化灶,医生可能会建议进行定期复查,观察病情变化。 此外,预防钙化灶的形成也非常重要。对于有相关疾病风险的人群,如结核病患者,应及时进行抗结核治疗,避免病情恶化。同时,保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、均衡饮食、适量运动,也有助于预防钙化灶的形成。 总之,钙化灶是多种疾病治疗过程中可能出现的一种现象。了解其形成原因和应对方法,有助于我们更好地维护自己的健康。

跨界医疗探索者

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就诊科室:药剂科

总交流次数:18

医生建议:如果您发现自己有眼角黄瘤,首先要做的是定期检查血脂水平,并在医生指导下控制血脂。同时,避免高脂肪和高胆固醇的食物,保持健康的饮食习惯。请注意,使用任何药物都需要在医生的指导下进行,并且在用药期间要密切关注身体反应。

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男性60岁,眼睑出现黄色斑块,询问治疗方式。

就诊科室:药剂科

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成人法布里病是一种罕见的遗传性疾病,由于体内缺乏一种特定的酶,导致脂质在细胞中积累,引发多种症状。该药物通过补充缺失的酶,帮助减少脂质积累,缓解症状。

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