Nature：三项研究聚焦自闭症致病基因

自闭症作为一种常见的神经发育障碍，其病因至今尚未完全明确。近年来，随着基因测序技术的发展，越来越多的研究聚焦于自闭症的遗传因素。最新发表在《自然》杂志上的三项研究，揭示了父母精卵细胞自然突变在自闭症发病中的作用，为自闭症的诊断和治疗提供了新的思路。

研究发现，父母精卵细胞中的基因突变会增加下一代患自闭症的风险，其中父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。这些基因突变大多对人体无害，但若出现在脑部发育所需的基因组部分，则会引发严重问题，导致自闭症的发生。

研究还发现，被称为外显子组的部分蛋白编码基因突变，在自闭症中发挥重要作用。这些基因突变会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。研究人员通过分析数百个自闭症患者的基因数据，确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。

此外，研究还发现，自闭症患者的基因突变大多集中在一些与脑部发育相关的基因上，如CHD8、NTNG1等。这些基因的突变会导致脑部发育异常，进而引发自闭症。

这些研究成果为自闭症的诊断和治疗提供了新的思路。通过基因检测，可以更早地发现自闭症患者的基因突变，从而进行早期干预和治疗。此外，针对这些基因突变的药物研发也正在进行中，有望为自闭症患者带来新的治疗希望。