Neuron：DISC1突变损害大脑发育信号通路

近年来，科学家们在精神类疾病领域取得了令人瞩目的进展，揭示了遗传因素在精神疾病发病机制中的重要作用。其中，一个名为Schizophrenia-1 (DISC1) 的基因引起了广泛关注。DISC1基因突变与精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的发生密切相关。

以往的研究表明，DISC1基因突变会导致大脑结构和功能改变，进而损害认知能力。然而，其具体的分子机制尚不清楚。近期，美国麻省理工学院的研究团队在《神经元》杂志上发表了新研究成果，揭示了DISC1突变损害大脑发育的关键机制。

该研究团队发现，DISC1基因通过调控Wnt信号通路来促进神经祖细胞的增殖。Wnt信号通路在胚胎发育过程中发挥着重要作用，参与调节神经系统的发育。研究发现，DISC1突变会导致Wnt信号通路受损，从而影响神经系统的正常发育。

研究人员对700多名受试者进行了遗传筛查，发现了一些常见的DISC1基因变异体。通过对这些变异体在小鼠、斑马鱼和人类细胞中的检测，研究人员证实了其中的3个变异体会导致Wnt信号通路受损。进一步的研究发现，DISC1突变会导致神经祖细胞增殖减少，从而影响神经系统的发育。

尽管DISC1突变会导致大脑发育异常，但并非所有携带该突变的人都会患上精神疾病。研究人员指出，大脑具有强大的代偿能力，可以通过其他机制来弥补DISC1突变的缺陷。

这一研究成果为理解精神疾病的发病机制提供了新的线索，并为开发新的治疗策略提供了潜在靶点。