11年等待地贫儿小陆陆顺利出院

重型地中海贫血（Thalassemia major，简称TM）是一种遗传性血液病，主要表现为贫血、骨骼发育异常、脾脏肿大等症状。患者体内缺乏合成血红蛋白所需的一种或多种珠蛋白链，导致血红蛋白合成不足，红细胞寿命缩短，从而引起贫血。

本文将介绍重型地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗方法，希望能帮助患者和家属更好地了解这种疾病。

病因：重型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要由父母双方携带地中海贫血基因突变所致。当父母双方均为地中海贫血基因突变携带者时，他们的子女有25%的几率患病。

症状：重型地中海贫血的主要症状包括：

• 贫血：患者出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
• 脾脏肿大：脾脏肿大是重型地中海贫血的常见体征之一。
• 骨骼发育异常：患者可能出现骨骼畸形、生长迟缓等症状。
• 感染：由于免疫功能低下，患者容易出现感染。

诊断：重型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、网织红细胞计数、血清铁蛋白等，基因检测可以确定是否存在地中海贫血基因突变。

治疗方法：重型地中海贫血的治疗方法主要包括：

• 输血：输血可以缓解贫血症状，但需要定期输血，否则会出现铁过载等并发症。
• 去铁治疗：去铁治疗可以清除体内多余的铁，预防铁过载。
• 造血干细胞移植：造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的唯一方法，但需要进行严格的配型。

重型地中海贫血是一种严重的遗传性血液病，需要及时诊断和治疗。患者和家属应了解疾病的病因、症状、诊断和治疗方法，积极配合医生进行治疗。