马凡氏综合征的主要症状表现

马凡氏综合征，也称为马凡综合症或马凡-谢克综合症，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。该疾病主要影响骨骼、心血管、眼部和肺部等多个系统，表现出一系列独特的症状。

一、骨骼肌肉系统表现

1.四肢细长：患者四肢细长，呈现蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。下半身比上半身长，长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

2.胸廓畸形：部分患者出现漏斗胸或鸡胸，脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

二、眼部表现

1.晶体状脱位或半脱位：部分患者出现晶体状脱位或半脱位。

2.高度近视、白内障、视网膜剥离：患者可能出现高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

三、心血管系统表现

1.先天性心血管畸形：约80%的患者伴有先天性心血管畸形，如主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。

2.各种心律失常：可合并各种心律失常，如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

四、肺部表现

1.肺大泡、肺气肿、蜂窝肺：患者可能出现肺大泡、肺气肿、蜂窝肺等肺部病变。

2.支气管扩张及肺部感染：部分患者出现支气管扩张及肺部感染，气胸也较为常见。

五、其他系统表现

1.先天性蜘蛛指(趾)挛缩：患者可能出现先天性蜘蛛指(趾)挛缩，大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓等症状。

2.智力发育迟缓：部分患者可能出现智力发育迟缓。