马凡氏综合征,也称为马凡综合症或马凡-谢克综合症,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。该疾病主要影响骨骼、心血管、眼部和肺部等多个系统,表现出一系列独特的症状。
一、骨骼肌肉系统表现
1.四肢细长:患者四肢细长,呈现蜘蛛脚样,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝。下半身比上半身长,长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。
2.胸廓畸形:部分患者出现漏斗胸或鸡胸,脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
二、眼部表现
1.晶体状脱位或半脱位:部分患者出现晶体状脱位或半脱位。
2.高度近视、白内障、视网膜剥离:患者可能出现高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。
三、心血管系统表现
1.先天性心血管畸形:约80%的患者伴有先天性心血管畸形,如主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。
2.各种心律失常:可合并各种心律失常,如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
四、肺部表现
1.肺大泡、肺气肿、蜂窝肺:患者可能出现肺大泡、肺气肿、蜂窝肺等肺部病变。
2.支气管扩张及肺部感染:部分患者出现支气管扩张及肺部感染,气胸也较为常见。
五、其他系统表现
1.先天性蜘蛛指(趾)挛缩:患者可能出现先天性蜘蛛指(趾)挛缩,大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓等症状。
2.智力发育迟缓:部分患者可能出现智力发育迟缓。

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