皮肤黝黑的先天性肾上腺皮质增生症患儿

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的内分泌疾病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中关键酶的缺陷导致。这种缺陷会导致皮质醇和醛固酮等激素合成不足，同时雄激素分泌过多，进而引发一系列症状。

湖南省儿童医院近日接诊了一名出生仅20余天的男婴，其全身皮肤呈黑色，手掌心和脚掌心为粉色。经诊断，宝宝患有先天性肾上腺皮质增生症，这是该院今年发现的第三例此类病例。

先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病，父母本身可能没有患病，但可能携带致病基因。21-羟化酶缺乏症是CAH中最常见的一种类型，约占典型病例的90%~95%。患者需要终身服药，以补充肾上腺分泌的皮质醇，并通过治疗改善皮肤色泽，保证正常生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症的症状包括全身皮肤黝黑、喂养不耐受、电解质紊乱、营养不良等。女孩可能出现生理特征男性化、假两性畸形，而男孩则可能出现性早熟、低血钠或高血钾、电解质紊乱等多种症状。

治疗先天性肾上腺皮质增生症的关键在于早期诊断和及时治疗。湖南省儿童医院新生儿四科副主任彭小明指出，通过药物治疗，患者可以缓解症状，改善生活质量。

除了药物治疗，患者还需要注意日常保养，包括保持良好的饮食习惯、规律作息、避免过度劳累等。同时，患者应定期复查，监测病情变化。