近日,韩国首尔大学基因医学研究所(GMI-SNU)徐廷瑄教授领导的研究团队宣布,他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组进行研究,成功绘制出了中日韩人种超高清的“基因拷贝数变异(CNV)”图谱。该图谱揭示了亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个,为亚洲人的精准医疗提供了重要的参考依据。
基因拷贝数变异(Copy Number Variations)是指在人类基因组中广泛存在的,从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明,许多人类复杂性状疾病都与拷贝数变异密切相关。
与西方绘制的现有图谱不同,该图谱仅针对亚洲人进行研究并绘制,因此将更有效地应用于亚洲人的诊疗。研究团队表示,这是首次针对亚洲人绘制超高清晰度CNV图谱,为今后正式研究CNV与疾病之间关联性提供了良好的平台。
此外,该图谱的应用也将为亚洲人群的遗传疾病筛查、个体化治疗提供新的思路。例如,通过分析患者的CNV,可以预测其患某些遗传病的风险,从而采取针对性的预防措施。同时,CNV图谱的应用还可以为药物研发提供参考,有助于筛选出更适合亚洲人群的药物。
以下是该研究的部分关键词:
- 基因拷贝数变异
- 亚洲人群
- 精准医疗
- 遗传疾病筛查
- 个体化治疗
随着科技的发展,精准医疗将成为未来医疗发展的趋势。通过研究人种基因图谱,我们可以更好地了解人类遗传特征,为人类健康事业做出更大贡献。
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