科学家绘出中日韩人种基因图谱

近日，韩国首尔大学基因医学研究所（GMI-SNU）徐廷瑄教授领导的研究团队宣布，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组进行研究，成功绘制出了中日韩人种超高清的“基因拷贝数变异（CNV）”图谱。该图谱揭示了亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个，为亚洲人的精准医疗提供了重要的参考依据。

基因拷贝数变异（Copy Number Variations）是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp（碱基对）到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，许多人类复杂性状疾病都与拷贝数变异密切相关。

与西方绘制的现有图谱不同，该图谱仅针对亚洲人进行研究并绘制，因此将更有效地应用于亚洲人的诊疗。研究团队表示，这是首次针对亚洲人绘制超高清晰度CNV图谱，为今后正式研究CNV与疾病之间关联性提供了良好的平台。

此外，该图谱的应用也将为亚洲人群的遗传疾病筛查、个体化治疗提供新的思路。例如，通过分析患者的CNV，可以预测其患某些遗传病的风险，从而采取针对性的预防措施。同时，CNV图谱的应用还可以为药物研发提供参考，有助于筛选出更适合亚洲人群的药物。

以下是该研究的部分关键词：

• 基因拷贝数变异
• 亚洲人群
• 精准医疗
• 遗传疾病筛查
• 个体化治疗

随着科技的发展，精准医疗将成为未来医疗发展的趋势。通过研究人种基因图谱，我们可以更好地了解人类遗传特征，为人类健康事业做出更大贡献。