当前位置:

京东健康

可爱女孩儿将变成石头?(图)

可爱女孩儿将变成石头?(图)

  在英国约克郡卡瑟福德市,有一位名叫莉莉的5岁小女孩,她出生后就患上了一种罕见的疾病——胱氨酸贮积症。这种疾病导致她的肾脏无法清洁血液,导致胱氨酸结晶物在体内不断聚集,最终可能使她的身体变成“石头”。

  罕见疾病:身体逐渐“石化”

  莉莉的病情直到23个月大时才被医生诊断出来。医生在她的眼睛内发现了一些白色晶体,经过化验后确诊为胱氨酸贮积症。这种疾病导致她的身体细胞逐渐“石化”,肾脏、甲状腺、眼睛、肝脏等器官都可能受到影响。

  特殊治疗:每天服用大量药物

  为了防止莉莉的身体变成“石头”,医生为她设计了一种特殊的药物组合,包括柠檬酸钾、氯化钠、磷酸盐溶液和维生素D等。莉莉每天都需要服用大量的药剂和营养剂。

  尽管莉莉患有这种罕见的疾病,但她的父母仍然希望她能过上正常的生活。因此,莉莉每天都会像同龄孩子一样去学校上学。

  面对人生:小斗士的坚强

  英国儿科专家凯尔·泰尔曼博士表示,胱氨酸贮积症目前无法彻底治愈,但可以通过药物减缓病情发展。这种疾病在全世界范围内也仅有2000来例,发病概率约为300万分之一。

  莉莉的父母因无法承受巨大的心理压力而离婚。尽管如此,莉莉依然坚强地面对生活,她的母亲劳拉说:“莉莉是一个小斗士,我真的为她感到骄傲。”

  目前,莉莉的治疗仍在进行中。她的父母希望科学家能够研究出彻底治愈她的良药。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。

有疑问?在线咨询专业医生

获得专业医疗建议,无需等待预约

1.5亿+
累计服务患者
99%
患者满意度
30秒
平均响应时间
相关文章

文章 痛风患者如何避免羊汤带来的风险?

痛风作为一种常见的代谢性疾病,困扰着许多患者。许多患者在日常生活中对于饮食的困惑,尤其是关于羊汤的问题。本文将为您解答痛风患者是否能喝羊汤的问题。 首先,我们来了解一下羊汤的营养价值和效果。羊肉含有丰富的蛋白质、维生素和矿物质,具有温补身体的作用。然而,对于痛风患者来说,羊汤并不是一个合适的选择。这是因为羊汤中的嘌呤含量较高,嘌呤在体内代谢后会产生尿酸,而痛风患者体内的尿酸水平已经偏高,过量摄入嘌呤会加重病情。 那么,痛风患者在日常生活中应该注意哪些饮食呢?以下是一些饮食建议: 1. 尽量避免高嘌呤食物,如海鲜、动物内脏、肉类等。 2. 限制酒精摄入,尤其是啤酒,因为酒精会促进尿酸生成。 3. 多吃蔬菜和水果,这些食物富含水分和膳食纤维,有助于尿酸的排泄。 4. 选择低脂、低嘌呤的蛋白质来源,如牛奶、鸡蛋和豆腐。 5. 控制饮食总热量,避免体重过重。 接下来,我们来介绍几种常见的羊肉汤的烹饪方法。 1. 山药羊肉汤:将羊肉去除筋膜和血水,山药用水蒸后切片,用文火煮至羊肉腐烂后调味即可。 2. 番茄羊肉汤:清洗羊肉放入锅中,加水煮至5成熟捞出,切成方块状。西红柿去籽,和胡萝卜、白菜、洋葱一起切成方块。烧1500克羊肉汤,加入羊肉和所有食材,最终加入盐和番茄酱。 总之,痛风患者应尽量避免高嘌呤食物,如羊汤。在日常生活中,合理膳食、保持健康的生活方式对于痛风患者的康复至关重要。

医疗星辰探秘

231 人阅读
查看详情

文章 痛风急性发作时,尿酸水平如何变化?如何安全服用降尿酸药物?

痛风是一种常见的代谢性疾病,主要表现为高尿酸血症和痛风石沉积。在痛风急性发作时,很多患者都想知道尿酸是否会降低。本文将为您解答这个问题,并为您介绍痛风患者如何安全有效地服用降尿酸药物。 痛风急性发作时,尿酸水平通常不会降低。相反,由于尿酸结晶沉积在关节周围,导致关节肿胀、疼痛和炎症。此时,降低尿酸水平可能会加重症状,甚至引发更严重的痛风发作。 那么,痛风患者如何服用降尿酸药物呢?首先,在痛风稳定后,患者可以在医生的指导下开始服用降尿酸药物。一般来说,建议在急性痛风症状完全消失至少2周后开始服用。 值得注意的是,在服用降尿酸药物期间,患者需要定期监测血尿酸水平,并根据医生的建议调整药物剂量。此外,患者还需要注意以下几点: 1. 适当增加饮水量,促进尿酸排泄; 2. 控制饮食,避免高嘌呤食物的摄入; 3. 适当运动,增强体质; 4. 保持良好的心态,避免过度劳累。 通过以上方法,痛风患者可以有效地控制病情,降低痛风发作的风险。 下面,让我们通过一个案例来了解一下痛风患者如何应对急性发作。 张先生是一位痛风患者,最近他的脚趾关节突然肿胀、疼痛,并且伴有红肿。经过检查,医生诊断他为痛风急性发作。张先生在医生的建议下,首先进行了抗感染止痛治疗,缓解了症状。随后,他开始服用降尿酸药物,并按照医生的指导调整了饮食和生活方式。经过一段时间的治疗,张先生的病情得到了明显改善。

生命之光传递者

221 人阅读
查看详情

文章 尿酸高脚痛:了解症状,调整生活方式,预防痛风发作

尿酸高是导致痛风的重要原因之一。当尿酸水平长期过高,无法有效排出体外时,就会导致痛风发作。痛风发作时,最常见的症状就是脚部疼痛。那么,尿酸高脚痛一般多久能好呢? 一般来说,痛风脚痛的持续时间因人而异。短则3-5天,长则可能需要1周左右的时间。在症状逐渐缓解的过程中,患者需要积极配合治疗,调整生活方式,以减少痛风发作的次数。 为了控制尿酸水平,预防痛风发作,患者需要长期将血尿酸水平控制在理想范围内。以下是一些生活方式上的建议: 1. 均衡饮食,控制总热量摄入。 2. 限制嘌呤的摄入,严格控制肉类、动物内脏、海产品的摄入。 3. 多吃新鲜蔬菜和水果。 4. 每天多喝水,保证尿量在2000-3000毫升,促进尿酸排出。 除了生活方式的调整,患者还可以在医生指导下服用一些降尿酸药物,如别嘌醇、非布司他等。 脚痛风发作时,患者常常会感到剧烈的疼痛,严重时甚至无法行走。了解脚痛风症状,有助于患者及早发现、及时治疗。脚痛风的主要症状包括: 1. 急性关节炎症状,常常发作于午夜,疼痛剧烈。 2. 关节肿、热、红、痛,接触后症状加剧。 3. 病情反复发作,疼痛逐渐蔓延到全身,出现痛风石,导致关节僵硬和畸形损伤。 4. 可伴有肝肾炎症,给身体带来很大危害。 痛风从脚发展到手并不是病情严重的表现。患者需要充分完善相关检查,了解脏器受累程度,听从专业医生的分析判断和指导治疗。

健康饮食指南

242 人阅读
查看详情

文章 尿酸检测不出来?这可能是这些原因

尿酸作为体内嘌呤代谢的最终产物,其水平的高低直接反映了人体内嘌呤代谢的健康状况。然而,有时候在检测过程中,尿酸的数值可能会显示不出来,这背后可能隐藏着多种原因。 首先,饮食因素可能是导致尿酸检测不出来的原因之一。如果患者的饮食结构单一,长期摄入低嘌呤食物,如菠菜、苹果等,可能会导致尿酸水平偏低,从而在检测时无法测出。这时,患者需要调整饮食结构,增加富含嘌呤的食物摄入,如海鲜、肉类等,以帮助尿酸水平恢复到正常范围。 其次,标本留取不当也可能导致尿酸检测不出来。尿酸检测通常可以通过血液或尿液进行,如果在留取标本时操作不规范,比如血液采集时间不当、尿液样本污染等,都可能影响检测结果。因此,正确的标本留取方法是保证尿酸检测结果准确的关键。 此外,维生素的缺乏也可能导致尿酸检测不出来。维生素在人体内发挥着多种重要作用,其中一些维生素的缺乏可能会影响尿酸的代谢,导致尿酸水平降低。因此,患者应保证摄入足够的维生素,可以通过食用富含维生素的水果和蔬菜来补充。 长期饮酒和糖尿病肾病也是导致尿酸检测不出来的原因之一。长期饮酒会损害肝功能,影响尿酸的排泄;而糖尿病肾病则可能因为肾功能受损导致尿酸代谢异常。针对这些情况,患者需要避免长期饮酒,积极控制血糖,必要时在医生指导下进行治疗。 除了上述原因外,多发性骨髓瘤也可能导致尿酸检测不出来。多发性骨髓瘤是一种血液系统恶性肿瘤,它会导致体内尿酸水平升高。因此,对于长期尿酸水平偏低的病例,医生可能会考虑进行进一步的检查,以排除多发性骨髓瘤的可能性。

全球医疗视野

218 人阅读
查看详情

文章 高尿酸血症的成因及康复之道

高尿酸血症,也被称为尿酸过高,是体内尿酸生成和排泄失衡导致的疾病。尿酸水平过高,可能会导致痛风发作、肾脏损害等严重后果。当尿酸水平达到500μmol/L时,通常被认为是高尿酸血症的范畴。 尿酸水平过高与日常饮食密切相关。高嘌呤食物如动物内脏、海鲜等会加重尿酸水平。因此,通过调整饮食结构,可以帮助尿酸水平尽快恢复正常。 一般来说,通过坚持低嘌呤饮食,大部分患者在半年内可以恢复正常尿酸水平。但值得注意的是,有些患者可能需要更长时间,甚至一年才能完全恢复。此外,患有高血压、糖尿病等慢性病的患者,恢复时间会相应延长。 除了调整饮食,患者还应该多喝水,保持充足的饮水量,有助于尿酸的排泄。同时,改善作息规律,保证充足的睡眠,也有助于尿酸水平的恢复。 对于尿酸水平较高的患者,可以在医生指导下服用降尿酸药物,如别嘌呤醇等。但患者应避免擅自用药,以免造成不良后果。 以下是一个高尿酸血症患者的真实案例。李先生是一位中年男性,患有高尿酸血症多年。他平时喜欢吃海鲜、动物内脏等高嘌呤食物,作息不规律。经过调整饮食、多喝水、规律作息等措施,李先生的尿酸水平在半年内逐渐恢复正常,痛风症状也得到了明显缓解。

医者荣耀

214 人阅读
查看详情

文章 痛风患者如何正确使用小苏打?

痛风作为一种常见的代谢性疾病,对患者的健康和生活质量造成严重影响。在日常管理中,饮食调理至关重要。小苏打作为一种碱性物质,在调节体内酸碱平衡方面发挥着积极作用。 研究表明,小苏打能够有效提高尿液中的尿酸浓度,促进尿酸排泄,有助于控制血清尿酸水平。这对于缓解痛风症状具有重要意义。在痛风急性期,适量摄入小苏打能够降低血清尿酸水平,减轻关节疼痛和炎症反应。 此外,小苏打还能够帮助维持肾脏健康。痛风患者常常伴随肾功能损害,而小苏打通过提高尿液pH值,可以减少尿酸在肾脏中结晶的风险,降低肾脏负担,预防肾结石等并发症的发生。 然而,值得注意的是,小苏打并非痛风的治疗神药。痛风是一种慢性疾病,需要长期的治疗和管理。除了饮食调理,患者还需遵循医嘱,合理用药,保持适当的体重,避免饮酒和吸烟等不良习惯。 以下是一个真实的案例:张先生,40岁,患有痛风多年。他曾尝试过多种治疗方法,但效果均不理想。后来,在医生的建议下,他开始调整饮食,适量摄入小苏打。经过一段时间的调理,他的痛风症状得到了明显缓解,生活质量也得到了显著提高。 总之,痛风患者适当食用小苏打是有益的。但具体的饮食调整应根据个体情况制定,并在医生或营养师的指导下进行。同时,结合其他治疗方法,共同维护身体健康。

医疗新知速递

220 人阅读
查看详情

文章 五大不良习惯,让你陷入痛风困扰

痛风,这个听起来就让人感到痛苦的疾病,近年来却越来越青睐年轻人。痛风是由于体内尿酸水平过高,导致尿酸结晶沉积在关节内,引发关节肿痛。那么,哪些不良习惯容易引发痛风呢? 首先,高嘌呤食物是痛风的主要诱因之一。例如,火锅、海鲜、动物内脏等食物中都含有较高的嘌呤,过多摄入容易导致尿酸水平升高。 其次,长期饮酒也是痛风的重要诱因。酒精可以干扰尿酸的代谢,导致尿酸水平升高。尤其是啤酒,其中的嘌呤含量较高,长期饮用容易诱发痛风。 此外,饮料中的糖分也是痛风的重要诱因之一。过多的糖分摄入会导致尿酸生成增加,增加痛风风险。 肥胖也是痛风的高危因素。肥胖会导致体内尿酸生成增加,同时也会影响尿酸的排泄,导致尿酸水平升高。 此外,工作不规律、熬夜等不良生活习惯也会导致内分泌功能紊乱,影响尿酸的代谢,增加痛风风险。 为了预防痛风,我们应该养成良好的生活习惯,控制饮食,避免高嘌呤食物的摄入;适量饮酒,避免长期大量饮酒;保持健康体重,避免肥胖;保证充足的睡眠,避免熬夜。

医疗数据守护者

245 人阅读
查看详情

文章 痛风患者必吃的8种水果,助你缓解疼痛、恢复健康

痛风是一种常见的代谢性疾病,患者体内的尿酸水平偏高,容易引发关节疼痛、红肿等症状。在日常生活中,合理饮食对痛风患者的康复至关重要。以下八种水果,痛风患者不妨一试。 1. 苹果 苹果富含膳食纤维和维生素C,有助于降低血尿酸水平。患者可以每天适量食用,帮助调节痛风。 2. 樱桃 樱桃中含有槲皮素,具有抗氧化和抗炎作用。适量食用樱桃,可以降低痛风发作的概率。 3. 西瓜 西瓜具有利尿作用,有助于排出体内多余的尿酸。此外,西瓜还有助于软化血管,改善高脂血症。 4. 柑橘 柑橘类水果富含维生素C和钾,有助于预防心脑血管疾病。橙皮素还具有抗氧化和抗炎作用,对痛风患者有益。 5. 木瓜 木瓜富含碳水化合物和维生素C,具有放松肌腱、活络和净化血液的效果。患者可以适量食用,帮助调节痛风。 6. 草莓 草莓富含维生素C,有助于预防疾病。适量食用草莓,可以降低尿酸水平,对痛风患者有益。 7. 梨 梨具有利尿作用,有助于排出尿酸。但梨属于冷食,冷体质的患者应谨慎食用。 8. 哈密瓜 哈密瓜具有排便和三焦的作用,有助于排出体内多余的尿酸。同时,哈密瓜还能补充维生素C,降低尿酸合成。 除了合理饮食,痛风患者还应保持良好的生活习惯,避免过量饮酒、熬夜等不良习惯。在必要时,可咨询医生,寻求专业的治疗方案。

家庭医疗小助手

216 人阅读
查看详情

文章 痛风尿酸恢复正常后,治疗是否可以停止?

痛风作为一种常见的代谢性疾病,其核心问题在于尿酸水平升高。许多患者在经历了一段时间的治疗后,尿酸水平可能会恢复正常。那么,痛风患者在这种情况下是否还需要继续治疗呢?本文将为您解答。 首先,我们需要明确一点,痛风的治疗不仅仅是为了降低尿酸水平,更重要的是缓解关节疼痛、消除炎症等症状,预防痛风石的形成,并减少痛风反复发作的风险。 如果痛风患者在治疗20多天后,尿酸水平恢复正常,并且没有出现关节红肿、疼痛等不适症状,那么可以暂时停止治疗。但这并不意味着可以完全放松警惕,因为痛风是一种慢性疾病,其病因复杂,容易反复发作。 相反,如果痛风患者在治疗过程中出现了关节疼痛、肿胀等症状,即使尿酸水平已经恢复正常,也需要继续治疗。这是因为,痛风患者体内的尿酸水平可能只是暂时恢复正常,并没有完全消除病因。如果不继续治疗,痛风可能会再次发作。 此外,即使尿酸水平已经恢复正常,痛风患者也需要注意饮食和生活习惯,避免食用高嘌呤食物,保持适当的运动,定期复查尿酸水平,以预防痛风复发。 总之,痛风患者是否需要继续治疗,要根据具体情况而定。在治疗过程中,患者应积极配合医生的治疗方案,定期复查,并及时调整治疗方案。

智慧医疗先锋者

237 人阅读
查看详情

文章 痛风:手指关节也会成为“重灾区”

痛风,一种常见的代谢性疾病,常常困扰着许多患者。令人关注的是,痛风不仅仅会发生在下肢关节,有时候也会出现在手指关节上。 痛风的发生与尿酸代谢紊乱有关,当体内尿酸水平过高时,就会导致痛风石的形成,进而引发关节疼痛、肿胀等症状。 那么,痛风为什么会发生在手指关节呢?原因主要有以下几点: 1. 无症状高尿酸血症:许多患者在高尿酸血症阶段,并没有明显的症状,但此时尿酸已经对关节造成了损害。 2. 急性痛风关节炎:急性痛风关节炎发作时,尿酸结晶会沉积在手指关节等部位,引发剧烈疼痛。 3. 遗传因素:痛风具有一定的遗传倾向,家族中有痛风病史的人更容易发生痛风。 那么,如何预防和治疗痛风引起的关节疼痛呢?以下是一些建议: 1. 调整饮食:避免高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜、豆制品等,多吃新鲜蔬菜、水果和粗粮。 2. 适量运动:保持适当的运动,有助于控制体重、降低尿酸水平。 3. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒、规律作息、保证充足睡眠。 4. 药物治疗:在医生指导下,使用降尿酸药物、止痛药物等。 5. 定期复查:定期检查血尿酸水平,及时调整治疗方案。 小明是一位痛风患者,他的痛风症状主要集中在手指关节。在得知自己患有痛风后,小明积极调整饮食,戒掉了烟酒,并开始进行适量的运动。在医生的建议下,他开始服用降尿酸药物,症状得到了明显改善。

AI医疗先锋

214 人阅读
查看详情
相关问诊

产后4年,孩子刚断奶,出现正常梳头掉发,想保养头发。

就诊科室:药剂科

总交流次数:40

医生建议:针对产后脱发,建议补充胱氨酸,它能有效改善脱发情况。同时,继续服用维生素、生物素、益生菌、维生素C、D和钙片,这些营养素对头发健康有益。使用药物期间,注意监测肝功能,确保安全。一个疗程大约为四周,期间保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、保证充足睡眠等,对改善脱发也有帮助。

查看详情

我最近发现自己长了很多白发,不知道该怎么办?

就诊科室:药剂科

总交流次数:48

医生建议:针对白发问题,建议首先从生活习惯入手,保持良好的作息时间,避免过度劳累和精神压力;饮食上应多摄入富含维生素B群、铜、铁等微量元素的食物,如瘦肉、蛋类、豆类、坚果等。同时,适当补充胱氨酸等营养物质,但需在医生指导下使用,遵医嘱服用。日常护理方面,减少烫染发的次数,选择温和的洗护产品,避免头皮受到刺激。保持积极乐观的心态,适当运动,增强体质。如有不适,及时就医。

查看详情

38岁男性有白发,想知道如何改善,同时13岁孩子也有白发,询问用药方法及改善皮肤的方法。

就诊科室:药剂科

总交流次数:9

医生建议:针对白发问题,成年人可以服用胱氨酸片,同时搭配复合维生素B片,有助于改善白发。对于13岁的孩子,胱氨酸片的用量需要减半,每次50mg,每日3次,复合维生素B片每日1次。此外,日常饮食中增加维生素C和E的摄入,搭配胶原蛋白和抗氧化剂的饮食,有助于改善皮肤状态。多维元素片建议每日1次,每次1片,饭后半小时服用,期间少食辛辣刺激食物,多饮水。

查看详情
快速问医生
隐私保障 · 不满意可随时结束咨询 · 全程无推销
去咨询
plus免费
AI医生助手

AI智能健康助手

在线服务中
24小时 24小时响应
智能诊断 智能症状分析
专业保障 专业医疗保障
扫码咨询 扫码咨询
健康小工具
×