在英国约克郡卡瑟福德市,有一位名叫莉莉的5岁小女孩,她出生后就患上了一种罕见的疾病——胱氨酸贮积症。这种疾病导致她的肾脏无法清洁血液,导致胱氨酸结晶物在体内不断聚集,最终可能使她的身体变成“石头”。
罕见疾病:身体逐渐“石化”
莉莉的病情直到23个月大时才被医生诊断出来。医生在她的眼睛内发现了一些白色晶体,经过化验后确诊为胱氨酸贮积症。这种疾病导致她的身体细胞逐渐“石化”,肾脏、甲状腺、眼睛、肝脏等器官都可能受到影响。
特殊治疗:每天服用大量药物
为了防止莉莉的身体变成“石头”,医生为她设计了一种特殊的药物组合,包括柠檬酸钾、氯化钠、磷酸盐溶液和维生素D等。莉莉每天都需要服用大量的药剂和营养剂。
尽管莉莉患有这种罕见的疾病,但她的父母仍然希望她能过上正常的生活。因此,莉莉每天都会像同龄孩子一样去学校上学。
面对人生:小斗士的坚强
英国儿科专家凯尔·泰尔曼博士表示,胱氨酸贮积症目前无法彻底治愈,但可以通过药物减缓病情发展。这种疾病在全世界范围内也仅有2000来例,发病概率约为300万分之一。
莉莉的父母因无法承受巨大的心理压力而离婚。尽管如此,莉莉依然坚强地面对生活,她的母亲劳拉说:“莉莉是一个小斗士,我真的为她感到骄傲。”
目前,莉莉的治疗仍在进行中。她的父母希望科学家能够研究出彻底治愈她的良药。

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