几种只有男性才有的遗传病

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随着医学的不断发展,我们对遗传病的认识越来越深入。目前,已知的遗传病种类繁多,其中大约有250种只在男性发病,女性则很少患病。这背后究竟隐藏着怎样的原因呢?

人类细胞中有23对染色体,其中一对是决定性别的性染色体。女性为XX,男性为XY。染色体上携带着决定人体各种性状的基因。如果基因发生变异,就可能引发疾病,并遗传给后代。

当致病基因位于性染色体上时,就称为伴性遗传。致病基因位于X染色体上,称为X-连锁或X-性连遗传病。其中,X-连锁显性遗传病较少见,男女均可发病;而X-连锁隐性遗传病则较为常见。由于女性拥有两条X染色体,一条染色体上的致病基因往往可以被另一条染色体上的正常基因所掩盖,因此女性可能只是致病基因的携带者,而不表现出症状。而男性只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖,因此更容易发病。

以下是一些常见的只发生在男性的遗传病:

1. 血友病:血友病患者缺乏一种重要的凝血因子,导致出血不止,严重者可因出血过多而死亡。目前,虽然可以通过输血等方式进行治疗,但无法根治。

2. 进行性肌营养不良症:这种疾病多在4岁左右发病,表现为肌肉萎缩、无力,最终可能导致瘫痪。目前尚无有效的治疗方法。

3. 脆性X染色体综合症:患者多为低智能男性,外表特征为前额和下颏突出、招风耳等。智力低下,严重者智商可能低于50。

4. 红绿色盲:这种疾病不会危及生命,但由于色觉异常,可能影响患者对职业和专业的选择。

5. 先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。

由于目前尚缺乏对这些遗传病的特效治疗方法,因此预防显得尤为重要。首先,要坚决杜绝近亲结婚,避免遗传病基因的传递。其次,有遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,在再次怀孕时一定要进行产前诊断,一般只保留女胎。此外,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可以保留未患遗传病的男胎。

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医疗故事汇·讲述医疗行业的感人故事、医患之间的温情瞬间和医生的生活点滴魏凡钦副主任医师中山大学附属第一医院