复旦大学附属儿科医院率多中心团队绘制首个中国儿童肾脏病基因突变图谱

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生命守护者联盟

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儿童肾脏病一直是儿科医生关注的重点，而遗传性肾脏疾病更是其中的难点。复旦大学附属儿科医院牵头，联合全国多家医疗机构，成功绘制了首个中国儿童肾脏病基因突变图谱，为儿童肾脏病的精准诊疗提供了重要依据。

图谱显示，遗传性肾脏疾病是儿童慢性肾脏病的主要病因之一。通过对1001例儿童肾脏病患者的基因测序分析，研究团队发现了多种与肾脏疾病相关的基因突变，为临床诊断提供了新的思路。

图谱的绘制离不开复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟的努力。该联盟整合了全国多家医疗机构的力量，建立了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”，为图谱的绘制提供了数据支持。

此外，图谱还揭示了我国儿童肾脏病诊疗的现状和挑战。例如，部分地区的遗传性肾脏病诊断水平仍需提高，部分患者因诊断延误而错过了最佳治疗时机。

未来，复旦大学附属儿科医院将继续推动儿童肾脏病的精准诊疗，为更多患儿带来健康福音。

关键词：儿童肾脏病、遗传性肾脏病、基因突变图谱、精准诊疗、复旦大学附属儿科医院

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