8成罕见病是遗传缺陷所致，预防应从“造人”前开始

什么是罕见病？

　　罕见病，是指那些发病率极低的疾病，也被称为“孤儿病”。在中国，目前并没有明确的罕见病定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

　　什么是国际罕见病日？

国际罕见病日：关于罕见病，你应知道这些

　　国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，并组织了第一届国际罕见病日活动。自2009年起，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。今年的国际罕见病日是2月28日，主题为“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。

　　罕见病该如何预防？

　　目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种，其中80%由先天性遗传缺陷所致。对于患有罕见病的家庭来说，如果不能及时确诊并给予遗传咨询或产前诊断，可能会再次孕育出同样患有出生缺陷的患儿，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　预防罕见病，我们可以做哪些事？以下是一些建议：

　　1. 做好孕前检查

　　孕前要进行家庭成员的遗传咨询，并进行优生四项、染色体检查等孕前检查。此外，孕前补充叶酸可以预防神经管畸形。对于高危人群（如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病患儿，或是某种遗传病的携带者），应进行胎儿遗传病再发的风险评估，选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　2. 做好孕检

　　怀孕期间要定期进行产检，进行筛查、诊断。最早怀孕9周，最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期进行绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　3. 做好新生儿筛查

　　通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，可以减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　除了罕见病，还有很多种婴儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏综合征等。预防包括罕见病在内的出生缺陷，是每一对备孕夫妻都应该做好的事情。