庞贝病，这个罕见病中的罕见病，如今终于有了治疗药物。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授激动地表示，美而赞的上市为庞贝病患者打开了一条生命之路。

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传疾病，根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型。由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难。国际上的平均诊断时间长达7-10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。

美而赞的上市，将彻底改变庞贝病无药可医的局面。这款药物已于2016年底被国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。

专家呼吁，应及时建立有中国特色的罕见病整体救治制度，提升医护人员对于罕见病认知水平及治疗可及性，推动罕见病防治及立法，同时建立由政府主导，多方社会慈善力量参与的综合救治体系，从根本上缓解罕见病患者沉重的经济负担，避免“因病弃疗”。

庞贝病患者需要面对的不仅仅是疾病的困扰，还有高昂的治疗费用。专家建议，建立由政府主导，社会多方慈善力量共同参与的综合救治体系已刻不容缓。

美而赞的成功上市，为庞贝病患者带来了希望，也让我们看到了罕见病治疗的曙光。