广东妈妈产“无眼症”孩子 部分胎儿畸形B超查不出

眼睛，作为心灵的窗户，承载着我们对世界的感知和探索。然而，对于一部分人来说，他们却因为罕见基因疾病——无眼症，与这个美好的世界无缘。无眼症，顾名思义，就是患者一出生就没有双眼，无法看到这个世界的美好。

无眼症是一种罕见的遗传性疾病，其发病率极低。患者通常表现为眼眶缺失、眼球发育不全或完全缺失等症状。由于无眼症属于基因遗传疾病，目前尚无有效的治疗方法。

广东妈妈刘女士近日喜得贵子，却发现自己的宝宝小明出生后一直紧闭双眼，无法睁开。经过医院检查，小明被确诊为无眼症。这让刘女士和家人陷入了痛苦和绝望之中。

事实上，无眼症并非无法预防。孕妇在怀孕期间，定期进行产检，尤其是B超检查，可以帮助医生及时发现胎儿发育异常，从而采取相应的措施。然而，值得注意的是，并非所有的胎儿畸形都能通过B超检查发现。例如，部分先天性疾病如听力障碍、心脏病等，可能需要出生后才能确诊。

以下是一些常见的胎儿畸形，这些畸形可能无法通过B超检查发现：

1. 水脑：水脑或水肾的状况，往往在怀孕后期才逐渐产生。

2. 全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，因此无法诊断出先天全盲或小眼症。

3. 听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4. 先天性心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5. 肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6. 肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7. 侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8. 先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。