遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血病,主要影响婴幼儿和青少年。该病由红细胞膜蛋白缺陷引起,导致红细胞变形能力减弱,易在脾脏中被破坏,从而引发贫血、黄疸、脾肿大等症状。
一、遗传与发病机制
遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病,患者父母一方携带异常基因即可将疾病传递给后代。目前研究表明,该病的发病机制主要与红细胞膜蛋白缺陷有关,如红细胞膜蛋白的糖基化异常、蛋白结构异常等。
二、临床表现
遗传性球形红细胞增多症的临床表现多样,主要包括以下几方面:
1. 贫血:患者出现面色苍白、乏力、头晕等症状,严重者可出现活动后气促、心悸等。
2. 黄疸:由于红细胞破坏后释放出大量胆红素,导致患者出现皮肤、黏膜黄染等症状。
3. 脾肿大:脾脏是红细胞破坏的主要场所,因此患者常伴有脾肿大。
4. 胆石症:由于胆红素排泄过多,患者易发生胆石症。
5. 慢性溃疡:胆石症可导致慢性溃疡。
三、诊断与鉴别诊断
遗传性球形红细胞增多症的诊断主要依靠以下几方面:
1. 临床表现:根据患者的贫血、黄疸、脾肿大等症状进行初步诊断。
2. 血常规:红细胞计数降低,血红蛋白降低,白细胞计数正常,血小板计数正常。
3. 红细胞渗透性试验:检测红细胞在低渗盐溶液中的变形能力,如红细胞变形能力减弱,则提示存在红细胞膜蛋白缺陷。
4. 红细胞酶活性测定:检测红细胞酶活性,如酶活性降低,则提示存在红细胞膜蛋白缺陷。
四、治疗与预防
遗传性球形红细胞增多症的治疗主要包括以下几方面:
1. 脾切除手术:对于脾肿大明显、贫血严重、黄疸明显的患者,可行脾切除手术,以改善症状。
2. 输血治疗:对于严重贫血、溶血性贫血危象的患者,可行输血治疗。
3. 叶酸治疗:补充叶酸,改善贫血症状。
4. 抗感染治疗:预防胆石症、慢性溃疡等并发症。
五、预后与随访
遗传性球形红细胞增多症的患者预后良好,经治疗后症状可得到明显改善。患者需定期随访,监测病情变化,及时发现并处理并发症。

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